Остеогенез несовершенный, врожденный

Видео: Владик Ясалов, 10 лет, несовершенный остеогенез, требуется курсовое лечение

Остеогенез несовершенный, врожденный (osteogenesis imperfecta congenita — ломкость костей — fragilitas ossium osteopsathyrosis- синоним: Фролика несовершенный остеогенез) — системное заболевание, проявляющееся генерализованным остеопорозом, множественными переломами, расслаблением связочного аппарата. Иногда при этом заболевании наблюдаются глухота, синие склеры. Различают две формы: врожденное несовершенное окостенение (osteogenesis imperfecta congenita) и позднее несовершенное окостенение (osteogenesis imperfecta tarda).
Это заболевание развивается еще в утробном периоде и проявляется на втором году жизни ребенка- синие склеры являются наследственной чертой. При гистологическом исследовании кости отмечается несовершенное костеобразование вследствие недостаточности функции остеобластов. Периостальное окостенение нарушается, а энхондрозное — нет- рост кости в длину без особенностей.
Рентгенологически определяется следующее: кости конечностей истончены, порозны с тонким кортикальным слоем, местами линейной толщины, костномозговые каналы расширены, костная структура перестроена — губчатое вещество крупноячеистое, широкопетлистое со смазанным рисунком. Часто структура губчатого вещества не различается. Обнаруживается множество переломов со смещением и без смещения длинных трубчатых костей, причем они симметрично расположены с обеих сторон- нередко выявляются и переломы ребер. Мелкие кости кистей и стоп переломам не подвергаются.
Дети, страдающие этой болезнью, внешне отличаются от здоровых. Они физически мало развиты, быстро устают, уступают в массе тела и росте своим сверстникам- лобные бугры и затылочная кость их черепа выдаются, швы пальпируются. Глухота объясняется поражением слухового аппарата отосклерозом и анкилозированием стапедиовестибулярного сустава (системы, передающей звуковые волны во внутреннее ухо). Синие склеры и глухота не являются обязательными признаками болезни. Психика больных не страдает. Изменений со стороны других систем организма не отмечается, состав крови нормален. Темп окостенения обычный, точки окостенения появляются в срок. Дети, страдающие этой болезнью, мало жизнеспособны. Переломы мало болезненны и возникают при ничтожной травме. Вскоре они срастаются — появляются выраженные муфтоподобные мозоли.