Причины несовершенного остеогенеза
Видео: Ксюша Дударева, 2 года, несовершенный остеогенез 4 типа, требуется курсовое лечение
Причина несовершенного остеогенеза не установлена. Инфекционная теория, как и теория остеотрофоневроза, отвергнута.
Сифилис редко играет роль в возникновении заболевания. По-видимому, несовершенный остеогенез является следствием врожденной неполноценности мезенхимы, в частности дефектности соединительнотканной костной основы, на что указывает ряд сопутствующих ломкости костей явлений (голубые склеры, слабость капсулярно-связочного аппарата, склеротическая тугоухость). Причина несовершенного остеогенеза может быть врожденной. Заболевание часто передается по наследству по линии матери или отца многим членам семьи, нередко в 4—5 поколениях. Встречаются и спорадические случаи заболевания в совершенно здоровых семьях.
Сущность врожденной ломкости костей заключается в нарушении периостального и эндостального остеогенеза и понижении крепости кортикального слоя. Эпифизарное окостенение и энхондральный рост костей не нарушены. Поражаются все кости скелета, преимущественно длинные трубчатые кости конечностей.
Видео: Аскар Жангазин - несовершенный остеогенез - госпиталь "Фортис" (Индия)
Гистологически при ранней форме несовершенного остеогенеза отмечается утолщение периоста, преимущественно камбиального его слоя.
Видео: Алина Однораленко, 8 лет, несовершенный остеогенез, требуется курсовое лечение
Периостальное, эндостальное окостенение слабо выражено. Кортикальный слой истончен, местами почти совершенно отсутствует. Костномозговой канал плохо дифференцирован, заполнен, как и метафизы, немногочисленными тонкими, широко расположенными костными балками спонгиозы и красным костным мозгом. Эпифизарный и ростковый хрящи не изменены.
При ломкости костей у старших детей и взрослых существенных изменений в структуре костей нет. Кортикальный слой на местах нагрузки значительно утолщен. Балки спонгиозы хотя и редки, но более мощны. Промежутки между ними заполнены рыхлой соединительной тканью, жировым и отчасти волокнистым костным мозгом.
Видео: Егор Вахрушев, 7 лет, несовершенный остеогенез, требуется курсовое лечение
Фейербенк (Fairbank) выделяет как особую форму osteogenesis imperfecta cystica. Эта форма характеризуется деформацией костей по типу несовершенного остеогенеза, но с наличием множества кист, что делает участок поражения сходным с пчелиными сотами.
