Гоше болезнь

Видео: Обзор Всероссийского форума пациентов с болезнью Гоше

Гоше болезнь (Qaucher Ph. Ch. Е., 1854—1918, французский дерматолог) — отложение клеток Гоше в костном мозге и ткани с их последующей декальцификацией и деструкцией.
В основе заболевания лежит расстройство липоидного и протеинового метаболизма. Продукты неполного распада липопротеидов— цереброзиды (керозин) — в большом количестве накапливаются в ретикулоэндотелиальных структурах. В селезенке, печени, лимфатических узлах, костном мозге возникает обильное отложение клеток Гоше, наблюдается в любом возрасте, преимущественно у лиц женского пола. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости. Участки поражения могут быть солитарными или множественными. Заболевание медленно прогрессирует, нередки спонтанные переломы костей.
У больных отмечаются слабость, боли в костях, частые кровотечения, пигментация кожи, изменения крови, увеличение селезенки и печени, утолщения конъюнктивы у роговицы и др. Ранние симптомы болезни — пигментации и изменения в периферической крови. На лице, шее, кистях рук, то есть участках кожи, подвергающихся воздействию света, появляются темно-коричневые пигментации. Позднее развиваются тромбопения, уменьшается количество гемоглобина и число эритроцитов, что приводит к геморрагическому диатезу и гипохромной анемии.
Рентгенологически появляется хорошо видимое утолщение чаще у нижнего конца бедра, уплотнение головки бедра. Установлено также утолщение тел позвонков. Кортикальный слой трубчатых костей истончается. После спонтанного перелома очертание костей бывает неравномерным вследствие образования мозоли. Вначале отмечается распространенный остеопороз, позднее — остаются участки, как бы изъеденные молью, с грубым трабекулярным строением.
Лечение симптоматическое.