Хондродистрофия врожденная

Видео: синдром Нунан, синдром Нунан Ульриха, тернероидный синдром, Нунан этиология,Нунан патогенез, Нунан л

Хондродистрофия врожденная (chondrodystrophia сопсеnita- синонимы: Парро — Мари болезнь, хондродистрофия, ахондроплазия, хондродистрофия гипопластическая) — врожденное системное заболевание, связанное с нарушением энхондрального развития костного скелета. Проявляется карликовым ростом, укорочением конечностей в их проксимальных отделах, но при нормальном росте позвоночника. Этиология заболевания до сих пор не выяснена.
Сущность заболевания состоит в аномалии энхондрального развития костного скелета — это один из видов несовершенного хондрогенеза. Поражаются только кости вторичного окостенения. Плоские кости свода черепа и ключицы не страдают как кости, обызвествляющиеся по соединительнотканному типу. Дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны и доживают до глубокой старости, нередко обладая большой силой и ловкостью.
Клиника типична и ведущим симптомом заболевания является укорочение конечности. Верхние конечности у новорожденных едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области. Периостальный и эндостальный рост костей не нарушен. Извращенный и замедленный эпифизарный рост при ненарушенном периостальном росте делает трубчатые кости утолщенными, изогнутыми, бугристыми вследствие выступания апофизов — мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неравномерного по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы, что ведет к вальгусным и варусным искривлениям. Туловище при хондродистрофии ненормальных размеров, позвоночник лишен нормальных изгибов, наблюдается плоская спина. Нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области как следствие увеличенного наклона таза при варусной деформации шейки бедра. Шея у этих больных короткая, плечи широкие, грудь хорошо развита, а живот выступает вперед. Максимальный рост взрослых не превышает 120 см. Со стороны внутренних органов особых изменений не наблюдается, психика нормальная.
При рождении отмечается маленький рост, большая голова, короткие нижние и верхние конечности. Увеличение черепа характеризуется выступающими лобными долями, а также височными, теменными и затылочными буграми.
Рентгенологически обнаруживаются утолщение трубчатых костей и их деформация, вальгусные и варусные деформации крупных суставов.
Лечение в основном сводится к ортопедическим мероприятиям и санаторно-курортному лечению (морские купания, прием рыбьего жира, витаминов, препаратов железа и др.). В последнее время для усиления роста стали применять анаболические гормоны.
Хирургическое лечение применяется в целях исправления изогнутых конечностей — корригирующие остеотомии, подвертельные остеотомии варусных шеечных деформаций, удлинения конечностей способом z-образной остеотомии и наложением дистракционных аппаратов.
Профилактика деформаций нижних конечностей состоит в предотвращении раннего вставания и длительной ходьбе детей на первом году жизни. При появляющихся деформациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты. При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением, поясом и упором на седалищный бугор.