Наследственный остеопороз - патология опорно-двигательного аппарата у детей
Видео: №4 Комбинированный набор "Свобода Движения"
НАРУШЕНИЕ ПРОЦЕССА ОКОСТЕНЕНИЯ ИЛИ ФОРМИРОВАНИЯ СКЕЛЕТА И КОЛЛАГЕНОВОЙ ТКАНИ
Эту группу генетических скелетных дисплазий составляют наследственные болезни, проявляющиеся остеопорозом (ослабление и ломкость кости), остеопетрозом и гиперостозом или гиперплазией кости, приводящими к патологическому формированию черепа, длинных костей и осевого скелета.
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ОСТЕОПОРОЗ
Остеопения (неполноценность кости) относится к рентгенологической характеристике многих наследственных или приобретенных заболеваний детского возраста и развивается в результате уменьшения образования и увеличения разрушения костной ткани или одновременно того и другого процесса. При остеопорозе (клинический синдром, обусловленный остеопенией) отмечается предрасположенность к переломам, особенно компрессионным переломам позвонков. К его наиболее распространенной форме относится несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование).
Термин «несовершенный остеогенез» был предложен Vrolik в 1840 г. для объяснения синдрома, проявляющегося остеопорозом, переломами и деформацией скелета. Некоторые дети умирают в первые дни или месяцы жизни из-за чрезвычайной ломкости костей и множественных переломов (врожденная форма)- в других случаях кости становятся ломкими в течение жизни (поздняя форма). Одно время считали, что заболевание наследуется только по аутосомно-доминантному типу, но оказалось, что его вариабельность объясняется по крайней мере четырьмя генетическими синдромами. При всех формах выявляют повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке.
Несовершенный остеогенез I типа. Для этого типа характерны остеопороз и повышенная ломкость костей, голубой цвет склер и пресенильная кондуктивная форма нарушения слуха у подростков и взрослых. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой примерно 1:30 000 живорожденных.
Склеры у больных темно-синего цвета. Переломы сопровождают малейшую травму, но не любая случайная травма приводит к перелому. Примерно у 10% детей переломы происходят при рождении. У новорожденных они не служат показателем вероятности развития более выраженной деформации или их большей частоты по сравнению с больными, у которых они впервые происходят в возрасте старше года. Деформации конечностей бывают обусловлены переломами, но искривления, особенно ног, довольно часты. Нередки такие деформации, как genu valgum или плоская стопа с плюсневым варусом. Примерно у 20% взрослых развивается прогрессирующий, часто тяжело протекающий кифосколиоз. Кифоз встречается у больных пожилого возраста и редко у детей. При этой форме выражена слабость связочного аппарата суставов, особенно небольших суставов кистей, стоп и коленных (у взрослых они менее выражены). Некоторое уменьшение длины тела происходит за счет укорочения либо конечностей, либо туловища, что зависит от преобладающего поражения конечностей или позвоночника. У подростков частота переломов заметно снижена.
Прогрессирующее снижение слуха развивается примерно у 35% больных, но это происходит в основном после 10-летнего возраста.
В некоторых семьях у больных эмаль зубов опалесцирует (несовершенный дентиногенез), зубы приобретают характерный желтый (иногда серовато-голубой) оттенок, часто преждевременно подвергаются кариесу и разрушению. Корни их короткие с суженным коронко-корневым перешейком. По наличию или отсутствию опалесцирующего дентина выделяют две наследственные формы несовершенного остеогенеза: IA, при которой зубы не изменены, и IБ, при которой дентин опалесцирует.
Рис. 22-30. Ребенок с несовершенным остеогенезом II типа (летальная «раздавленная» форма поражения костей): широкие бедра и углообразная деформация конечностей.
Рентгенологически при несовершенном остеогенезе I типа определяют распространенную остеопению, следы ранее перенесенных переломов и нормальную костную мозоль на месте свежего перелома. В участке неправильно сросшихся после перелома костей развиваются деформации, а при искривлении бедренной, большеберцовой и малоберцовой костей деформируются кости стопы (плюсневый варус)- иногда выражен остеопороз позвоночника, позвонки принимают двояковогнутую форму и напоминают позвонки трески- кифосколиоз у детей развивается редко.
Несовершенный остеогенез II типа. При этом заканчивающемся летально синдроме дети рождаются слабыми, с небольшой массой и длиной тела. На рентгенограмме выявляют типичные «раздавленные» длинные кости и четкообразные ребра. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1:60 000 живорожденных.
Приблизительно 50% детей рождаются мертвыми, а остальные умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности, связанной с патологией грудной клетки. Кости черепа мягкие, с многочисленными пальпируемыми костными островками. Лицо с клювовидным носом и явным гипертелоризмом, конечности чрезвычайно короткие, стеблевидные и деформированные. Бедра широкие и фиксированы под прямым углом к туловищу (рис. 22-30). Кожа тонкая и хрупкая, нередко надрывается во время прохождения плода по родовым путям.
Рентгенологически выявляют множественные переломы ребер, а длинные кости, особенно бедренные, кажутся раздавленными (имеют вид гармошки), диффузную остеопению лицевых и черепных костей с многочисленными костными островками на своде черепа.
Рис. 22-31. Ребенок с несовершенным остеогенезом 111 типа: менее выраженное укорочение конечностей, углообразная деформация ног.
Несовершенный остеогенез III типа. При этом типе несовершенного остеогенеза у новорожденных выражены ломкость костей и множественные переломы, обусловливающие прогрессирующую деформацию скелета (рис. 22-31). Голубой цвет склер у новорожденного по мере роста ребенка становится менее заметным.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу- большое разнообразие клинических форм свидетельствует о генетической гетерогенности.
Очень немногие больные доживают до зрелого возраста. Масса и длина тела у новорожденного обычно не изменены, но последняя вскоре уменьшается из-за деформации ног. Переломы, образующиеся в большинстве случаев при рождении, часто возникают и впоследствии. Кифосколиоз, развивающийся в детском возрасте, прогрессирует у подростков. Длина тела в конечном итоге становится очень небольшой. У детей с этой формой синдрома нарушен слух. Значительная их часть умирают от сердечно-легочных осложнений.
Рентгенологически отмечается генерализованная остеопения с множественными переломами костей, без четкообразных ребер или картины раздавленных переломов длинных костей, характерных для 11 типа. Прогрессирование остеопении приводит к развитию платиспондилии- позвонки принимают форму, сходную с таковой у тресковых рыб. Череп мягкий, с мелкими червеобразными островками окостенения.
Несовершенный остеогенез IV типа. Этот тип синдрома проявляется только остеопорозом, приводящим к ломкости костей, без других классических признаков несовершенного остеогенеза I типа и отличается аутосомно-доминантным типом наследования. Голубоватые склеры у новорожденного по мере роста ребенка становятся светлее и к зрелому возрасту почти не отличаются от нормы. Слух не изменяется. У некоторых членов семьи отмечается опалесцирующий дентин, что свидетельствует о гетерогенности заболевания.
Несовершенный остеогенез IV типа может развиваться с рождения или в подростковом и зрелом возрасте. Выраженность деформации длинных костей и позвоночника колеблется в широких пределах. Искривление ног может быть единственным клиническим признаком синдрома у новорожденного, у некоторых больных прогрессирующая деформация длинных костей не сопровождается переломами. Искривление костей с возрастом значительно уменьшается. У ряда больных по достижении половой зрелости переломы происходят реже. Длина тела у большинства больных небольшая. Рентгенологически отмечается распространенная остеопения. Множественные переломы могут наблюдаться при рождении и в течение всей жизни. Остеопения менее выражена, а частота переломов реже, чем у детей с рецессивными формами несовершенного остеогенеза.
Лечение при несовершенном остеогенезе. Эффективных методов лечения больных несовершенным остеогенезом II типа не существует. При других типах они состоят прежде всего в бережном обращении с новорожденными, а использование твердых матрацев или подушек при пеленании позволяет предупредить большие переломы. В последующем большое значение приобретает активная ортопедическая тактика, заключающаяся в немедленной репозиции отломков и иммобилизации конечностей при переломах, коррекции последствий прогрессирующего искривления скелета. Лечение препаратами кальция или фтора, аскорбиновой кислотой или окисью магния неэффективно. Некоторые исследователи указывают на увеличение костной массы и снижение частоты переломов при применении кальцитонина, в настоящее время он проходит клинические испытания. При генетическом консультировании родственников больных следует рекомендовать в основном профилактику заболевания. Точный диагноз в период внутриутробного развития поставить невозможно, но в некоторых случаях выраженный несовершенный остеогенез II типа удается диагностировать с помощью ультразвукового и рентгенологического методов.
Остеопороз с псевдоглиоматозной слепотой. Этот редко встречающийся синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется генерализованным остеопорозом, приводящим к переломам и деформации длинных костей и позвоночника. Псевдлоглиому глаза, развивающуюся у детей грудного возраста, часто ошибочно принимают за ретинобластому. Небольшое отставание умственного развития у некоторых больных может быть не связано с заболеванием.
