Мезомелические дисплазии - патология опорно-двигательного аппарата у детей
Эта неоднородная группа скелетных дисплазий характеризуется преимущественно укорочением мезомелических сегментов конечностей (рис. 22-28). Тип наследования различный. При рождении установлено пять четко определенных синдромов: мезомелические дисплазии Нифергельта, Лангера, Робинова, Рейнхардта и Вернера. Наиболее распространенная форма (дисхондростеоз) выявляется лишь у детей старшего возраста. Другие изменения при мезомелии, карликовый рост и прочие аномалии не подходят ни к одной из этих категорий.
Дисхондростеоз (синдром Лери — Вейлля) характеризуется умеренным укорочением роста в сочетании с деформацией кисти (болезнь Маделунга). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с разной пенетрантностью. Непропорционально короткие кости предплечья и ног кажутся широкими. Гипоплазия и смещение в тыльную сторону дистального конца локтевой кости приводят к двусторонней деформации Маделунга. Кости запястья вклиниваются в небольшое треугольное пространство между деформированными дистальными концами лучевой и локтевой костей. Большеберцовая и малоберцовая кости кажутся широкими. У некоторых членов семьи с нормальной длиной тела диагноз дисплазии ставят лишь на основании деформации Маделунга.
Мезомелическую дисплазию Робинова, наследуемую по аутосомно-доминантному типу, диагностируют на основании плоской формы лица, мезомелического укорочения конечностей и часто встречающейся гипоплазии половых органов. Дистальный конец локтевой кости недоразвит, в некоторых случаях отмечается смещение головки лучевой кости. Характерны выступающие лобные бугры, гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм, смещение вниз глазных щелей, короткий и плоский нос. Гипоплазия половых органов иногда проявляется в виде крипторхизма. Ногтевые пластинки обычно гипоплазированы.
Рис. 22-29. Девочка с периферическим дизостозом с непропорциональным (акромелическим) укорочением пальцев.
Рис. 22-28. Больной с мезомелической дисплазией и преимущественным укорочением средних (мезомелические) сегментов конечностей.
Акромезомелическая дисплазия включает в себя несколько видов дисплазий скелета, характеризующихся непропорционально малым ростом, преимущественным поражением предплечий, кистей, стоп и ног, диагностируемым при рождении или в первые несколько месяцев жизни (рис. 22-29). Лицо и голова обычно нормального размера, а туловище несколько укорочено. Эпифизы и метафизы трубчатых костей не изменены.
