Ключично-черепная и метафизарная дисплазия, синдром ларсена - патология опорно-двигательного аппарата у детей

Ключично-черепная дисплазия

Для этого вида дисплазии типична разная степень гипоплазии мембранозных костей. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. У больных гипоплазируются грудинные концы ключиц и отростки крестцовых позвонков, поздно закрывается передний родничок в виде образования многочисленных червеобразных косточек. Вследствие гипоплазии ключиц плечи опущены и выдвинуты вперед. Характерны выступающие лобные бугры, разболтанность суставов, приводящая к вальгусному искривлению коленного сустава, и аномалии развития зубов. Появление молочных зубов задерживается, их число зачастую уменьшено. Постоянные зубы также появляются позднее, расположены неправильно, деформированы или гипоплазированы. Возможно пропорциональное укорочение роста.
Рентгенологически отмечается разной степени гипоплазия ключиц и лопаточных костей. Окостенение лобковых и седалищных костей замедлено, лобковый симфиз расширен.

Синдром Ларсена

Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны. Аномалия наследуется по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу. У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и(или) неба.
Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I—IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.
Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса — Данлоса III (доброкачественная гипермобильность) и VII (множественная врожденная артрохалазия) типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепно- лицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебно-пальцевом синдроме.

Отонебно-пальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией кистей и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Х-хромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин. Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа- I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и(или) бедренной костей. Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия (ранее называемая метафизарным дизостозом) представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витамин-О-резистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена (аутосомно-доминантный тип наследования), Шмида (аутосомно-доминантный тип), Спара (аутосомно-рецессивный тип) и Мак-Кьюсика (аутосомно- рецессивный тип), который называют также хрящеволосяной гипоплазией.
Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела (рост взрослого около 125 см), диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти. Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей. Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальные. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа. У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.
Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела (рост взрослого 130—160 см), искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена. Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, коленных, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа Мак-Кьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara. Заболевание часто путают с витамин-Э-резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.
При метафизарной дисплазии Мак-Кьюсика (хрящеволосяная гипоплазия) у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей- кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами. Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.
На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, позвоночника и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличие от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно. Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава. Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.
По крайней мере при трех следующих аутосомно-рецессивных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) синдром Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией- 2) метафизарная хондродисплазия — тимико-алимфопенический синдром- 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.