Танатофорическая дисплазия - патология опорно-двигательного аппарата у детей
Одну из наиболее частых врожденных аномалий, заканчивающуюся летально, представляет собой танатофорическая дисплазия. Она в большинстве случаев отличается спорадичностью. Известен случай ее семейного развития в сочетании с клевероподобной деформацией черепа.
Длина тела новорожденных меньше, чем при ахондроплазии. Характерны выступающие лобные бугры, короткий седловидный нос и выступающие глазные яблоки (рис. 22-22).
Рис. 22-22. Ребенок с танатофорической дисплазией: короткие конечности, большая голова, выступающие лобные бугры и запавшая переносица.
Рис. 22-23. Ребенок с деформацией черепа по типу листа клевера в сочетании с танатофорической дисплазией.
Видео: Об ортопедическом центре Бэби кинг
Чрезвычайно короткие конечности направлены в сторону от туловища. Грудная клетка небольших размеров, грушевидной формы. Выражена мышечная гипотония, элементарные рефлексы отсутствуют. Рентгенологически заметно ризомелическое укорочение длинных костей с расширенными метафизами, имеющими вид плоских чаш с остроконечными экзостозами по краям. Типичны изменения поясничного отдела позвоночника: тела позвонков в боковой проекции уплощены, с зубцеобразными дефектами в их центральной части, в переднезадней проекции позвонки имеют форму перевернутой буквы U. По форме таз сходен с таковой при ахондроплазии, вертлужная впадина короткая и плоская, крестцово-седалищные выемки небольшие, определяются остроконечные экзостозы крестца и седалищной кости. Череп большой, сужен у основания, большое затылочное отверстие уменьшено. В некоторых случаях он клевероподобно деформирован. У всех умерших детей обнаруживают гидроцефалию (рис. 22-23).
