Витамин d-зависимый рахит - патология опорно-двигательного аппарата у детей
ВИТАМИН D-ЗАВИСИМЫЙ РАХИТ (ПСЕВДОВИТАМИН D-ДЕФИЦИТНЫЙ. ГИПОКАЛЬЦИЕМИЧЕСКИЙ ВИТАМИН D-РЕЗИСТЕНТНЫЙ РАХИТ)
Витамин D-зависимый рахит проявляется в возрасте 3—6 мес. у детей, получавших витамин D в дозах 400—600 МЕ/сут с целью предупреждения рахита. Уровни кальция и фосфатов в сыворотке низкие, а активность щелочной фосфатазы повышена. Это состояние представляет собой дефицитную по кальцию форму рахита, так как у больных развиваются вторичный гиперпаратиреоидизм, аминоацид- и глюкозурия, почечные потери гидрокарбонатов и почечный канальцевый ацидоз. У них отмечается также гипоплазия зубной эмали. Рахит и биохимические нарушения при этом аутосомно-рецессивном заболевании могут корригироваться массивными дозами (200 000—1000 000 МЕ/сут) витамина D2. Однако для лечения достаточно использовать относительно низкие дозы (1—2 мк/сут) l,25(OH)2D. В настоящее время предполагают, что при этом заболевании недостаточна или значительно снижена активность фермента 25(ОН)Б-1аг-гидроксилазы. В пользу этой гипотезы свидетельствует также низкий уровень l,25(OH)2D в сыворотке, несмотря на гипокальци- и гипофосфатемию и повышение уровня паратгормона.
У некоторых больных рахитические изменения не подвергаются обратному развитию после лечения большими дозами витамина D2 или l,25(OH)2D в дозе 1—2 мк/сут. Гипокальци- и гипофосфатемия, аминоацидурия и рахит персистируют при очень высоких уровнях l,25(OH)2D в крови, обычно превышающих 180 пг/мл. Основным патофизиологическим механизмом при этом служит дефект связывания l,25(OH)2D с цитоплазматическими или ядерными рецепторами клеток кожи и костей. Эту форму заболевания, особенно часто встречающуюся у лиц, состоящих в браке второй степени родства, называют витамин D-зависимостью II типа. У некоторых больных отмечаются низкий рост и тотальная алопеция. Рахит иногда может регрессировать при введении 15—30 мкг/сут l,25(OH)2D, но облысение необратимо.
