Гипохондроплазия - патология опорно-двигательного аппарата у детей

Эту форму карликового роста за счет укорочения конечностей (ризомелическая форма) диагностируют обычно в возрасте 2—3 лет. В соответствии с названием она должна была бы отличаться от ахондроплазии, но при всем разнообразии течения существует большое число симптомов, наблюдающихся и при последней. Морфологические исследования позволяют выявить качественно нормальную трансформацию костно-хрящевой ткани. Как ахондро-, так и гипохондроплазия наследуются, вероятно, по аутосомно-доминантному признаку.

Клиническая картина. Гипохондроплазию при рождении обычно не диагностируют. Голова ребенка, как правило, нормальных размеров, но при ахондроплазии ее размеры колеблются. Переносица обычно не западает, а нижняя челюсть обычной формы. Больной выглядит скорее коренастым мышечного типа. Кисти и стопы короткие и широкие, но без характерной формы трезубца, а ноги обычно прямые, иногда с незначительным варусным искривлением в коленных суставах (genum varum). В некоторых случаях отмечают небольшой поясничный лордоз, наклон таза кпереди, умеренное ограничение разгибания в локтевом суставе. Все эти признаки резко выражены при ахондроплазии.

Рентгенологические признаки сходны с таковыми при ахондроплазии, но могут несколько различаться. Характерны выступающие бугорки на плечевой кости в месте прикрепления дельтовидной мышцы, относительно короткая локтевая кость, выступающий шиловидный отросток лучевой кости, относительно длинная малоберцовая кость и сужение расстояния между ножками позвонков L1— L5 (оно может и не изменяться).

Осложнения. Имеются сообщения о случаях отставания умственного развития при гипохондроплазии. Возможно, это лишь совпадение.

Лечение. Осложнения гипохондроплазии немногочисленны, за исключением карликового роста. Проблемы ортопедического характера возникают при коррекции таких состояний, как искривление костей ног или сдавление поясничного отдела спинного мозга.