Ахондрогенез - патология опорно-двигательного аппарата у детей
Ахондрогенез I (Паренти — Фраккаро) и ахондрогенез II (Лангера — Салдино)
Эти редко встречающиеся аутосомно-рецессивные аномалии заканчиваются летально. Их клиническая картина сходна, различаются они только рентгенологически. Голова у новорожденных с ахондрогенезом I кажется относительно большой по сравнению с туловищем, череп чрезвычайно мягкий с многочисленными небольших размеров пальпируемыми островками костной ткани. Шея очень короткая, а чрезвычайно короткие руки имеют вид обрубков. Грудная клетка небольшая и имеет скорее бочкообразную, нежели грушевидную, форму. Рентгенологически ни в одном позвонке не обнаруживают признаков окостенения, хотя их ножки и дуги в нижней половине крестцового отдела оказываются окостеневшими. Ребра тонкие, часто с множественными переломами- переломы длинных костей обычно не встречаются. Бедра кажутся короткими и квадратными, с выступающими кпереди костными контурами по краю метафизов.
Карликовый рост детей с ахондрогенезом II (рис. 22-24) обусловлен выраженным укорочением конечностей, но голова по размерам более пропорциональна по отношению к туловищу. Короткая шея спрятана в кожных складках- туловище короткое с большим выступающим животом. Рентгенологические признаки отличаются от таковых при ахондрогенезе I или танатофорической дисплазии. Минерализация черепа недостаточна, но не до такой степени, как при ахондрогенезе I. Ребра короткие, но толщина их относительно не изменена.
Окостенения тел позвонков часто не наступает, но иногда его участки обнаруживаются в отдельных нижнегрудных и верхнепоясничных позвонках.
Подвздошные кости небольшие, медиальные, и нижние края их вогнуты- окостенение седалищной и лобковой костей отсутствует. Трубчатые кости очень короткие с расширенными метафизами, имеющими вид плоских чашек, и точечными участками обызвествления по латеральному и медиальному краям ростковой пластинки.
Рис. 22-24. Новорожденный с ахондроплазией II (Лангера — Салдино) с чрезвычайно короткими конечностями и шарообразным телом.
