Синдром моркио

Видео: Синдромом Моркио

Синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV) обусловлен нарушением распада кератансульфата.

Видео: НАДЕЕМСЯ И ВЕРИМ!!!.wmv

В основе синдрома Моркио, имеющего широкий спектр клинических проявлений, лежит недостаточность либо ЛГ-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (форма А), либо Р-галактозидазы (форма В). Для обеих форм харак­терны карликовость со значительным укорочени­ем туловища, тонкие отложения кератансульфата в роговице, костные аномалии (отличающиеся от таковых при мукополисахаридозе других типов) и нормальный интеллект. Основные проявления синдрома Моркио связаны с поражением скелета и его последствиями для нервной системы. Недо­развитие зубовидного отростка и слабость связок приводят к опасному для жизни атлантоосевому подвывиху. Хирургическая стабилизация верхне­го шейного позвонка путем артродеза до развития миелопатии шейного отдела может спасти жизнь больных. Ранние признаки включают genu valgus, кифоз, задержку роста с укорочением туловища и шеи и утиную походку с частыми падениями.

Помимо поражения костей могут наблюдаться по­мутнение роговицы, гепатомегалия и мелкие зубы с истонченной эмалью- часто развивается кариес Описаны и легкие формы мукополисахаридоза типа IV с дисплазией бедренных костей и помутне­нием роговицы, но больные в этих случаях достигают почти нормального роста, аномалии скелета выражены в меньшей степени, а кератинсульфат в моче не определяется.

Видео: Мукополисахаридоз - излечим!

Ген ЛГ-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы, не­достаточность которой характерна для синдрома Моркио типа А, состоит из 50 тыс. пар оснований, содержит 14 экзонов и расположен на хромосоме 16. Известно около 100 его мутаций (миссенс-мутации и мелкие делеции). У выходцев из Северной Ирландии и Австралии часто встречают­ся две из них, что объясняет относительно высокую распространенность мукополисахаридоза типа IV в Северной Ирландии (эффект основателя). Не­сколько миссенс-мутаций выявлено и в гене -raлактозидазы, недостаточность которой типична для редкой формы синдрома Моркио, мукополи­сахаридоза типа IVB.