Скелетные диплазии - нарушение роста и полового развития у детей
Видео: СТАДИИ РАЗВИТИЯ КОСТЕЙ КОСТИ ПЕРВИЧНЫЕ И ВТОРИЧНЫЕ ВИДЫ ОКОСТЕНЕНИЯ
Скелетные дисплазии - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных наследственными дефектами развития костной и хрящевой ткани. Характеризуется диспропорциональной задержкой роста и изменением размера и формы различных костей скелета.
Диагностика основана на анализе клинических и рентгенологических данных. Для многих заболеваний этой группы идентифицирован генетический дефект, что позволяет проводить молекулярную верификацию диагноза.
Скелетные дисплазии с укорочением конечностей
Ахондроплазия. Распространенность 0,5-1,5:10000.
В основе мутация гена 3 (рецептор ростового фактора фибробластов) на 4-й хромосоме. Тип наследования - аутосомно- доминантный с полной пенетратностью.
Клиническая картина: с рождения диспропорциональное телосложение с удлинением и сужением туловища и укорочением конечностей, особенно проксимальных сегментов.
Голова увеличена в размерах, лоб нависает, срединные структуры лицевого черепа гипоплазированы. Пальцы рук укорочены, кисти в форме трезубца. Варусная деформация голеней.
Мышечная гипотония, задержка моторного развития. Интеллект сохранен. Нередко имеется ожирение.
Средний конечный рост у мужчин 131 см, у женщин 124 см.
Гипохондроплазия. В 60% случаев представляет аллельный вариант ахондроплазии. Характер наследования, вероятно, доминантный.
Клиническая картина стерта. Умеренно выраженное укорочение конечностей, преимущественно проксимальных сегментов, диспропорциональность может выявляться только при оценке соотношения длины верхнего и нижнего сегмента. Череп несколько увеличен, но форма его не изменена. Нет искривления большеберцовых костей. Кисти обычной формы, пальцы рук несколько укорочены. Основной рентгенологический признак - отсутствие каудального расширения интерпедункулярных промежутковв поясничном отделе позвоночника.
Конечный рост у мужчин 145-165 см, у женщин 133-155 см.
Скелетные дисплазии с укорочением туловища
Спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная форма. Причина заболевания - дефекты гена COL2А1, кодирующего коллаген 2 типа. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Клиническая картина: короткая шея, кифосклиоз, бочкообразная грудная клетка, выбухание грудины. Лицо уплощено. Характерно формирование coxa vara разной степени выраженности.
В раннем возрасте мышечная гипотония, шейная миелопатия, гипоплазия мышц живота. Задержка роста преимущественно за счет укорочения туловища. Низкорослость и диспропорция могут быть выявлены уже при рождении, но становятся более выраженными к 2 годам.
Рентгенологические признаки: пластиспондилия, задержка окостенения дистальных эпифизов бедра, проксимальных эпифизов большеберцовой кости, а также лонной, таранной и пяточной костей.
Конечный рост варьирует от 84 до 132 см.
Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя форма. Причина - дефект гена COL2A1 , однако не исключается сцепленность с другими генами. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Клинические проявления сходны с врожденной формой. Задержка роста за счет укорочения туловища проявляется в возрасте 10 лет.
Конечный рост 132-156 см.
- Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы - заболевания из группы лизосомных болезней, в основе которых лежит дефицит одного из ферментов - кислых гидролаз, необходимых для утилизации мукополисахаридов.
Мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера). Дефицит a-L- идуронидазы. Ген: IDUA (4p16.3). Тип наследования аутосомно- рецессивный.
Клиника: манифестация с первых месяцев жизни - огрубление лица (гаргоилизм), запавшая переносица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, торако- люмбальный кифоз. На втором году жизни отмечаются макроцефалия, короткая шея, деформация грудины, гипертрихоз, паховые и пупочные грыжи. Для поздних стадий заболевания характерны кардиомегалия, потеря зрения и слуха, прогрессирующая деменция. Больные, как правило, погибают в возрасте до 10 лет.
Рентгенологические признаки: расширение и уплощение турецкого седла, расширение диафизов длинных трубчатых костей, клювовидная форма тел позвонков.
Задержка роста со второго года жизни.
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Дефицит идуронатсульфатазы. Ген: IDS (Xq28). Тип наследования Х- сцепленный рецессивный.
Манифестация заболевания со второго года жизни. Костные изменения аналогичны таковым при I типе, но менее выражены. Интеллект может быть сохранен. Характерно относительно благоприятное течение, однако некоторые больные погибают до 20 лет от сердечной недостаточности.
Конечный рост 120-150 см.
