Дифференциальный диагноз при высокорослости - нарушение роста и полового развития у детей

В последние годы задача лечения высокорослости становится для врачей-эндокринологов все менее актуальной, поскольку высокий рост в современном обществе считается скорее преимуществом, чем недостатком.
I. Этиология. Чаще всего высокорослость - конституциональный или наследственный признак. Другие причины высокорослости:

1. СТГ-секретирующая аденома гипофиза (гигантизм). Проявляется увеличением размеров тела, преимущественно в длину. После закрытия зон роста появляются черты акромегалоидизации. Возможны симптомы гипо- или гипертиреоза, несахарного диабета, нарушения углеводного обмена.
2. Синдром Марфана - наследственное заболевание, для которого характерны высокорослость, диспропорциональный рост туловища и конечностей, аномалии развития глаз и ушей, артериальная гипотония, клапанные пороки сердца, кифосколиоз, медионекроз аорты. Способы лечения неизвестны.
3. Гомоцистинурия.
4. Церебральный гигантизм (синдром Сотоса). Характерные признаки: высокорослость, крупный шишковатый череп, выпуклый лоб, гипертелоризм, высокое небо, антимонголоидный разрез глаз, умеренная задержка психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус в норме.
5. Синдром Беквита-Видемана (грыжа пупочного канатика, макросомия, макроглоссия, гипогликемия).
6. Нелеченная врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) в препубертатном возрасте.
7. Синдром Клайнфельтера - хромосомное заболевание с полисомией по Х-хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47 XXY, 46 XY/47 XXY, 48 XXXY и др.). Характерна высокорослость, евнухоидные пропорции тела, оволосение по женскому типу, скудное. Наружные и внутренние половые органы мужские, яички несколько уменьшены. Половая функция сохранена, бесплодие. Костный возраст соответствует паспортному. Интеллект часто снижен. Прогноз для жизни благоприятен, в отношении бесплодия абсолютно неблагоприятен.
8. Ожирение (пубертатно-юношеский диспитуитаризм).
9. Преждевременное половое развитие (гиперсекреция андрогенов или эстрогенов).

1. Диагностика. Многие причины высокорослости можно выявить при физикальном исследовании. Для установления и подтвердения диагноза определяют:
2. Уровень ГР (гигантизм).
3. Костный возраст.
4. Содержание и спектр аминокислот, в том числе метионина и гомоцистина, в моче и сыворотке (гомоцистинурия).
5. Уровень 17- гидроксипрогестерона (ВДКН).
6. Уровень глюкозы (гипогликемия при синдроме Беквита- Видемана).
7. Уровень андрогенов и эстрогенов.
8. Цитогенетический анализ (синдром Клайнфельтера).

1. Лечение. Методы лечения зависят от причины высокорослости. Применение высоких доз эстрогенов (для закрытия зон роста) вызывает тяжелые побочные эффекты и не рекомендуется.