Клиническая картина недостаточности гормона роста - нарушение роста и полового развития у детей

1.   Рост.

Длина тела при рождении у детей с недостаточностью ГР в среднем ниже популяционной нормы. Отклонение роста от перцентильной кривой наблюдается со второго года жизни. Однако заметное отставание в росте от сверстников становится очевидным лишь после 4 лет.
Дефицит роста ребенка превышает 3 стандартных отклонения (- 3SD), при позднем выявлении дефицита ГР SDS роста может быть ниже -5. У детей раннего возраста или детей высокорослых родителей SDS роста может быть снижен незначительно. Рост длительное время может оставаться выше 3-й перцентили, однако будет отмечаться несоответствие между диаграммой индивидуального роста и ожидаемым графиком роста для данной семьи.
Более чувствительным критерием является скорость роста. При дефиците ГР скорость роста в абсолютном значении не превышает 1,5 см/год, при выраженном дефиците - 2-3 см/год.

1. Пропорции тела.

Для недостаточности ГР характерно пропорциональное телосложение. Иногда отмечаются непропорционально мелкие кисти и стопы (акромикрия).
При оценке распределения подкожного жира отмечается избыточное отложение его на туловище, особенно заметное у детей старшего возраста и взрослых. При рождении отмечается избыточность массы тела по отношению к его длине.

1. Кожа и ее придатки.

Кожа нередко истончена. Характерно преждевременное ее старение, появление морщин. Также отмечается редкий и замедленный рост волос, гипоплазия ногтей.

1. Костно-мышечная система.

Мелкие черты лица ("кукольное лицо", "лицо херувима") вследствие недоразвития лицевого скелета при удовлетворительном росте костей черепа.
Прорезывание и смена зубов запаздывает, нередко зубы поражены кариесом.
Отмечается снижение минеральной плотности кости, возможны различные варианты дисплазии тазобедренных суставов.
Костный возраст при врожденной недостаточности ГР значительно отстает от хронологического, однако опережает возраст для роста (возраст, при котором данный рост соответствует 50-й перцентили).
Одним из проявлений дефицита ГР является слабость скелетной мускулатуры. В результате у таких детей отмечается позднее становление двигательных навыков.
Гипоплазия хрящей гортани недостаточное развитие мышечной ткани приводят к характерному высокому тембру голоса у детей и взрослых.

1. Половое развитие.

Половые органы у детей с врожденной соматотропной недостаточностью сформированы правильно. У мальчиков может наблюдаться недоразвитие мошонки и микропенис (вследствие недостаточного влияния ГР и ИРФ-1 в период внутриутробного развития и в течение первых месяцев жизни).
Отсутствие совместного влияния гонадотропинов и системы ГР- ИРФ-1 объясняет и задержку полового развития, характерную для пациентов с дефицитом ГР. У большинства больных пубертат наступает самостоятельно, однако значительно запаздывает. Возраст наступления пубертата соответствует степени дифференцировки костного возраста.
При изолированной недостаточности ГР спонтанный пубертат и фертильность сохраняются. При сочетанном выпадении нескольких функций гипофиза могут отмечаться проявления гипогонадизма.

1. Психоинтеллектуальное развитие.

При изолированном дефиците ГР интеллектуально развитие заметно не страдает. При этом у таких пациентов возможны проблемы с академической успеваемостью, развитием навыков чтения, письма, арифметики, поведенческие проблемы. Указанные отклонения обусловлены, скорее всего, с психосоциальными факторами, связанными с выраженной низкорослостью.
У таких детей наблюдается заниженная самооценка, повышенная потребность в родительской опеке, затруднение контакта со сверстниками.

1. Гипогликемии.

ГР играет важную роль в регуляции углеводного обмена, активируя продукцию глюкозы печенью и замедляя ее утилизацию. При дефиците ГР возможно развитие гипогликемии (более характерно для детей младшего возраста). Описаны случаи, когда гипогликемия была первым проявлением соматотропной недостаточности.
Клиническая картина разнообразна: голод, бледность, потливость, головная боль, изменения настроения, тошнота, тремор, развернутые судорожные припадки. Иногда отмечается бессимптомная гипогликемия натощак.
Гипогликемия у детей с дефицитом ГР может указывать на сопутствующий дефицит АКТГ и надпочечниковую недостаточность.

1. Недостаточность ГР у взрослых.

На первый план выходит нарушение метаболических функций ГР. Типичным проявлением является ожирение, избыточное отложение жировой ткани отмечается в висцеральном и подкожном депо. При этом объем мышечной ткани и мышечная сила снижаются. Значительно снижена физическая работоспособность.
Дефицит ГР повышает риск сердечно-сосудистой смертности в 2 раза как за счет дистрофических изменений миокарда, так и за счет нарушения липидного обмена (повышение уровня общего холестерина, индекса атерогенности, снижение ЛПВП, повышение триглицеридов, ЛПНП и ЛПОНП). Также у таких пациентов отмечается уменьшение фибринолитической активности и повышенная склонность к атеросклерозу.