Наследственные синдромы, сочетающиеся с задержкой роста - нарушение роста и полового развития у детей

1. Наследственные синдромы, сочетающиеся с задержкой роста.

Синдром Шершевского-Тернера

Моносомия по Х-хромосоме (45Х0), реже - делеция короткого плеча Х-хромосомы или его структурная аномалия. Аномалии Х- хромосомы приводят к нарушению эксперессии генов, контролирующих дифференцировку и функцию яичников. В результате развивается двусторонний гонадный дисгенез - формирование фиброзных тяжей на месте гонад.
Клиническая картина: основные клинические проявления - половой инфантилизм, первичная аменорея и задержка роста.
При рождении длина тела в среднем на 1 меньше популяционной, к 4-5 годам рост у большинства больных оказывается ниже нормы- в последующем отмечается дальнейшее его снижение. Пубертатный скачок роста отсутствует.
Конечный рост составляет в среднем 142-145 см. Дифференцировка костного скелета отстает от хронологического возраста ребенка незначительно. В период пубертата у 92% больных вторичные половые признаки отсутствуют, наблюдается первичная аменорея. Вторичное оволосение развивается к 12-13 годам за счет эффектов надпочечниковых андрогенов. В редких случаях
развивается спонтанный пубертат и менструальная функция, которая достаточно быстро истощается Другие проявления дисморфизма:

1. короткая шея (80%)
2. крыловидная складка шеи (50%)
3. низкий рост волос по задней поверхности шеи (80%)
4. множественные пигментные невусы (60%)
5. щитовидная грудная клетка (80%)
6. широко расставленные соски (80%)
7. cubitus valgus (70%)
8. подковообразная почка (60%)
9. микрогнатия, готическое небо (80%)
10. другие (лимфатический отек кистей и стоп, выпуклые ногти, коарктация аорты, артериальная гипертензия и т.д.)

Учитывая вариабельность встречаемости классических
проявлений дисморфизма, трудности распознавания фенотипически мозаичных форм, необходимо проведение кариотипирования у всех девочек с задержкой роста.
Лечение:

1. Рекомбинантный гормон роста в дозе 0,5-1,8 ЕД/кг в неделю.
2. Анаболические стероиды (Оксандролон 0,05-0,1 мг/кг в сутки или Ретаболил 1 мг в месяц) в комбинации с ГР.
3. Заместительная терапия эстрогенами с 12-13 лет. После достижения клинического эффекта (развитие молочных желез, эстрогенизация гениталий) циклическая терапия препаратами, используемыми для ЗГТ.

Синдром Нунан.

Фенотипически близок к СШТ. В отличие от СШТ встречается у детей обоего пола, кариотип не изменен (46ХХ), половая функция сохранена (у мальчиков возможен центральный гипогонадизм). Тип наследования - аутосомно-доминантный, в семье есть родственники с аналогичным фенотипом. Размеры тела при рождении нормальные, до пубертата рост замедлен- пубертатный ростовой скачок имеет сниженную амплитуду. Конечный рост составляет 162,5 см для мужчин и 152,7 см для женщин.

Лечение: данные об эффективности использования препаратов ГР противоречивы, вероятнее всего использование рекомбинантного ГР не улучшает ростовой прогноз.

Синдром Дауна

Причина заболевания - дополнительная 21-я хромосома или часть ее длинного плеча, включающая фрагмент q21.1.
К наиболее типичным признакам относятся задержка умственного развития, мышечная гипотония, уплощение лица и затылка, брахицефалия, эпикант, короткие широкие ладони с поперечной бороздой.
Длина тела при рождении соответствует -1SD. Скорость роста до 6-9 месяцев заметно не отличается от нормы, но после резко замедляется, и в 3 года соответствует -3SD. Конечный рост составляет 140-160 см. У части детей выявляется соматотропная недостаточность.

Синдром Прадера-Вилли

Развитие заболевания связано с делецией проксимальной части 15-й хромосомы. Распространенность 1:15000.
Клиническая картина: мышечная гипотония, полифагия, ожирение, гипогонадизм, отставание психомоторного развития. Стопы и кисти мелкие, миндалевидные глаза, тентовидная верхняя губа.
Рост всегда ниже 50-й перцентили. Пубертатный ростовой скачок отсутствует. У многих детей (до 90%) выявляется снижение спонтанной или стимулированной секреции ГР.
Лечение: немногочисленный клинический опыт использования рекомбинантного ГР у детей с синдромом Дауна и Прадера-Вилли (доза 0.5 МЕ/кг в неделю) свидетельствует о положительном влиянии на темпы роста и динамику массы тела.