Синдром хантера

Видео: Синдром Хантера

Синдром Хантера (мукополисахаридоз типа II) подразделяют на две формы — тяжелую и легкую, которые соответ­ствуют лишь крайним участкам широкого спектра клинических проявлений.

Видео: Синдром Хантера. Нас можно лечить!

Эти формы различаются только клинически, так как активность идуронат-сульфатазы в обоих случаях полностью отсутствует. Тяжелая форма синдрома Хантера сходна с синдромом Гурлер, но роговицы остаются про­зрачными, соматическая патология и нарушения прогрессируют медленнее. Легкая форма напоминает синдром Шейе: больные живут доль­ше, нарушения ЦНС минимальны, а соматическая патология развивается еще медленнее. Тяжелая форма проявляется обычно на 3-4-м году жизни огрублением черт лица, низкорослостью, дефор­мацией костей, тугоподвижностью суставов и за­держкой умственного развития. Отложения мукополисахаридов в ЖКТ могут вызывать понос. Для этой формы характерна сообщающаяся гидроце­фалия, которую трудно выявить из-за сопутству­ющих нарушений ЦНС. Смерть обычно наступает в возрасте 10—15 лет, и ей предшествуют разно­образные медленно прогрессирующие неврологи­ческие симптомы, напоминающие поздние стадии синдрома Санфилиппо.

При легкой форме синдрома Хантера интеллект у взрослых больных полностью сохра­нен, но имеются явные признаки соматической па­тологии, сходные с таковыми при тяжелой форме, но гораздо медленнее прогрессирующие. Пораже­ние дыхательных путей, нарушение слуха, синдром запястного канала и тугоподвижность суставов, как и при легкой форме, инвалидизируют больных.

Видео: Popular Videos - Hunter syndrome & Learning

Синдром Хантера наследуется сцеплено с Х-хромосомой. Ген идуронат-2-сульфатазы включает 9 экзонов, состоит из 24 тыс. пар нуклеотидных оснований и расположен на хромосоме X. Примерно у 20% больных с тяжелой формой син­дрома обнаруживаются крупные делеции или ре­комбинации этого гена. Для крайне тяжелого фено­типа характерна очень крупная делеция, захватыва­ющая и соседние гены, что обусловливает синдром «генной последовательности». В большинстве же случаев синдрома Хантера выявляются точечные мутации, мелкие делеции или вставки, многие из которых встречаются только в одной определенной семье.