Внешнее исследование трупа - макроскопическая дифференциальная диагностика патологических процессов
ЧАСТЬ I
ВНЕШНЕЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ТРУПА
Первое, с чего начинают исследование, - это идентификация трупа (до вскрытия производят необходимые измерения и взвешивание трупа). Фамилию, имя, отчество больного пишут на бирке или на бедре покойного. Эти сведения должны полностью совпадать с данными истории болезни. Желательно, чтобы и присутствующий лечащий врач подтвердил личность умершего. Хотя случаи подмены трупа представляют исключительную редкость, однако никто от такого казуса не застрахован, причем последствия этого бывают чрезвычайно тяжелые как для родных покойного, так и для прозектора и лечебного учреждения.
Затем производят так называемую инспекцию трупа, которая включает не только его осмотр, но и пальпацию, перкуссию, а также определение необычного запаха, исходящего от трупа и его органов. На первый взгляд может показаться, что пальпация и перкуссия излишни при патологоанатомическом исследовании. Тем не менее это становится необходимым в редких случаях «частичного» вскрытия. Иногда результаты перкуссии и пальпации выявляют такие изменения, которые могут исчезнуть после вскрытия, например, скопление газов в полостях и тканях. Обнаружение газов диктует и особый порядок вскрытия, проведение соответствующих проб. Действительное взаимное расположение внутренних органов также может измениться после вскрытия полостей тела. Кроме того, это и хороший дидактический прием, если указанные манипуляции производить в присутствии лечащих врачей. С этого начинается сбор необходимых морфологических данных для построения будущего анатомического диагноза.
Изложение материала дано таким образом, будто идет вскрытие абстрактного трупа, у которого обнаружены все или, по крайней мере, многие признаки заболеваний. При этом будем следить за мыслью вскрывающего врача, обнаруживающего те или иные признаки.
ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ, КОНСТИТУЦИЯ
Многие исследователи не делают различия в понятиях конституция и телосложение и ставят между ними знак равенства, на наш взгляд, между этими определениями имеется существенное различие. В то время как телосложение - понятие сугубо морфологическое, то при определении типа конституции обычно учитываются и морфологические, и функциональные критерии, в том числе и психофизиологические особенности индивидуума. Понятие конституции более сложно.
При определении морфофункциональных типов конституции морфологические критерии довольно скудны. Главное - отношение вертикальных размеров тела к поперечным, величина надчревного угла и индекс Пинье (или аналогичный). Индекс Пинье определяют следующим образом: рост в сантиметрах минус окружность грудной клетки в сантиметрах минус масса тела в килограммах. Для нормостеников индекс Пинье равняется +10+30, для астеников +30+50 и более, для гиперстеников -10-20 и менее.
Конституциональный тип складывается из генотипа и фенотипа, имеет связь с типом высшей нервной деятельности и может меняться в зависимости от социальных условий, образа жизни и др. Конституциональный тип имеет отношение и к чувствительности, реактивности, лабильности организма, что, несомненно, имеет отношение и к патологии.
Не вдаваясь в дискуссию, что первично - конституция, предрасполагающая к определенным заболеваниям, или перенесенные заболевания, отражающиеся на конституции, формирующие ее, отметим лишь наиболее частые сочетания конституциональных типов с некоторыми болезнями.
Астенический тип конституции часто сочетается с болезнями органов дыхания, в том числе туберкулезом легких, висцероптозом, грыжами. Гиперстенический тип - с заболеваниями обмена веществ, печени, почек, с образованием камней в этих органах, заболеваниями сердечно-сосудистой системы, более выраженным атеросклерозом, ожирением. У астеников чаще отмечается функциональная недостаточность надпочечников и половых желез, гиперфункция щитовидной железы и гипофиза, у гиперстеников, чаще наоборот, - гиперфункция надпочечников, гипофункция щитовидной железы и гипофиза.
Упитанность также имеет непосредственное отношение к конституциональным типам и телосложению. Морфологическая оценка распределения жировой ткани будет обсуждаться в конце этой части.
Как видно, определение типа конституции для дальнейшего построения диагноза дает немного. Гораздо больше для диагностики дают различные отклонения от правильного телосложения. Правильное телосложение предполагает нормальный рост человека, укладывающийся в средние нормы для данной популяции, пропорциональное развитие всех отделов туловища, конечностей, головы, отсутствие грубых деформаций.
Все отклонения от нормального телосложения должны быть фиксированы в протоколе.
РОСТ
Рост людей колеблется в значительных пределах и «норму» определить трудно. Однако антропометрические исследования дают какие-то средние показатели, которые зависят главным образом от этногенеза, поскольку в пределах даже одной расы средние показатели в различных этнических группах будут разными. Так, у различных народностей негроидной расы средний рост колеблется в весьма широких пределах: у обитателей Центральной Африки в бассейне реки Конго средний рост взрослого составляет 135 см, а у негров племени динка - 182 см. Северные народы в среднем выше, чем южане. Для представителей средней полосы критерии нанизма или гигантизма, по разным авторам, весьма различны. Принятым критерием является процентное отклонение от среднего роста, рассчитанного для данной популяции. Лица, имеющие рост на 10-23% ниже средней возрастной нормы, считаются людьми низкого роста, а с ростом меньше нормы на 23% и более - карликами. Если рост субъекта превышает средний на 10% и более, его можно отнести к необычно высоким людям, к гигантам. Рост «условного мужчины» принято считать равным 170 см, а «условной женщины» - 160 см.
Основные признаки синдромов малого или карликового роста преимущественно дисгормонального генеза с правильным телосложением.
Синдром | Изменения скелета | Изменения кожи и ее придатков | Упитан | Наружные половые органы | Эндокринные железы | Другие особенности |
Гипофизарный нанизм | Незаращение хрящевых зон и швов черепа | «старческая» дряблая кожа | Обычная, | Недоразвиты | Кистозная «дегенерация» или кисты гипофиза | Начало замедленного роста в период отнятияот груди |
Адипозогенитальный синдром | Иногда деформация турецкого седла | Повышенная, | Слабо развиты, отсутствуют вторичныеполовые признаки | Первичные (опухоль) и вторичные поражениягипофиза | Иногда сахарный диабет | |
Ложная | Х-образное искривление голеней | Ожирение, часто неясного типа | Слабо развиты | Нет | Появление симптомов после 9 лет, исчезновениев пубертатном периоде | |
Детский сахарный диабет, тип Мориак | Нередко остеопороз, задержка оссификации | Венозные эктазии на животе | Ожире | Задержка | Нет | Гепатомегалия без спленомегалии, гиперлипидемия |
Ксеродер- | Недоразвитие турецкого седла | Ксеродерма | Повы | Недоразви | Атрофия или гипоплазия гипофиза | |
Псевдоги- | Укорочение пястных и плюсневых костей,особенно III, IV, V | Ожире | Гипогенитализм, иногда маскулини-зация | Пороки | Иногда катаракта, нормокальциемия (!) | |
Гипопаратиреоидный кретинизм | Укорочение диафизов костей конечностей,особенно локтевых, куорочение III-V пястных костей | пахидермия | Ожире | Гипогени- | Кариес и раннее выпадение зубов, гипокальциемия,олигофрения | |
Адреноге- | Широкие плечи, узкий таз | Жирная кожа, себорея, облысение,гипертрихоз бедер, жи-вота, груди. Угри | Повы | Недоразвитие молочных желез, гипертрофияклитора | Патология коры надпочеч-ников | Отставание в росте после отнятия от груди.Нередко семейный анамнез |
Гипотире- | Иногда незаращение швов черепа, остеопороз | Иногда микседема-тозные изменения | Обычная, может быть повышеной | Часто зоб | Умственная отсталость до идиотии, часто изэндемических зон по зобу | |
Синдром рудементарных яичек, или анорхизм | Телосложение мальчика, рост обычно ниже 155см | Оволосение на лобке и подмышках отутствует | Обычная | Гипоплазия половых органов или отсутствиеяичек | Плохо сформированы и широко расставленысоски молочных желез | |
Синдром | Широкая пслоская грудная клетка, короткаяшея, вальгусная ротация локте-вых суставов, укорочение IV пястных костей,рост ниже 135 см | Крыловидные складки в области трапециевидноймышцы | Может быть повышенной | Слабо выражены вторичные половые признаки | АГ, СД, часто воспаление среднего уха | |
Дисгенитальный малый рост | Акромикрия | Ожире | Недоразви | Малая длина тела при рождении, отставание впсихическом развитии, инсулинрезистентный диабет |
Малый рост. Патологические изменения роста в сторону карликовости встречаются намного чаще, чем в сторону гигантизма. Очень многие факторы как внутреннего, так и внешнего порядка могут вызвать задержку формирования и роста скелета, а следовательно, и роста субъекта.
Низкорослость (карликовость, нанизм, дворфизм) обусловлена нарушениями, возникшими в организме плода или молодого растущего организма. Причина этих нарушений может зависеть от организма матери, отца и более далеких предков, поскольку часть этих нарушений передается по наследству.
Задержку роста принято подразделять по патогенетическому механизму на несколько основных групп. Однако не все случаи можно целиком отнести к какой-то определенной классификационной группе, так как в ряде случаев имеются признаки, по которым данное конкретное наблюдение можно отнести к нескольким группам.
Наиболее частым патогенетическим механизмом, обусловившим задержку роста, является нарушение со стороны нейроэндокринной системы. Эта группа включает в себя ряд заболеваний и синдромов, сопровождающихся малым или карликовым ростом с относительно пропорциональным телосложением, что считается преобладающим внешним признаком всей нейроэндокринной группы. По патогенетическому признаку можно выделить две подгруппы - преимущественно дисгормонального генеза (табл. 1) и преимущественно дисцеребрального происхождения (табл. 2). Поскольку все эндокринные железы функционально связаны между собой в единую функциональную систему, выделить «чистые» формы нанизма, обусловленные поражением или нарушением функции какой-либо одной железы, невозможно. В ряде случаев однако удается выделить железу, нарушение функции которой является ведущим, хотя и перекрывается в большей или меньшей степени признаками нарушения функций других желез, т. е. признаками плюригландулярной дисфункции. Так, при типичном «гипофизарном» нанизме нередко имеются признаки гипотиреоза, извращения или нарушения функций половых желез, надпочечников. Все это заставляет классифицировать случаи эндокринного дворфизма условно по преобладающему патологическому признаку.
В первую подгруппу входят случаи нанизма преимущественно дисгормонального происхождения (см. табл. 1).
Уже по внешнему виду трупа можно предположить наличие какого-то синдрома малого роста, внутреннее исследование и клинические данные позволяют уточнить тип синдрома. Перед нами пропорционально сложенный очень маленькой длины труп взрослого человека с недоразвитыми половыми органами, морщинистой, потерявшей эластичность кожей, часто с веснушками на лице, характерными для детей и юношей, - «староватый юноша». Эти внешние признаки указывают на гипофизарный нанизм, нарушение функции гипофиза, в частности на недостаток выработки в нем соматотропного гормона. При исследовании скелета видно, что кости остались на уровне развития скелета ребенка - незаращенные швы черепа, незакрытые эпифизарные хрящевые зоны (ателиотический тип скелета). В гипофизе обнаруживают патологические изменения, как правило, кистозную «дегенерацию» его передней доли или простые или гантелевидные интра- и супраселлярные кисты, исходящие из кармана
Основные признаки синдромов малого или карликового роста преимущественно дисцеребрального генеза с относительно пропорциональным телосложением.
Синдром | Изменения скелета, особенности телосложения | Изменения кожи и ее придатков | наружные половые органы | Другие признаки |
Трисомная идиотия (болезнь Дауна) | Брахидактилия, особенно V пальцев, нередкочетырехпалость, может быть полидактилия, уплощенный череп, выступающиелобные бугры ,запавшая переносица, дисплазии других костей и суставов | «мраморная» кожа, цианоз, иногда микседематозныеизменения | Недоразвиты, иногда крипторхизм, гипоспадия | Страбизм, эпикантус, блефарит, большой«мошонкообразный» язык, часто грыжи, пороки развития сердца и сосудов,аганглионизм толстой кишки |
Синдром катаракты, олигофрении и атаксии(Маринеску-Шегрена) | Деформация позвоночника, анкилозы крупныхсуставов, долихоцефалия с выбухающими лобными буграми, высокое небо | Гипогенитализм | Нередко страбизм, катаракты, множественныесимптомы поражения ЦНС | |
Синдром эмбриональной фиксации (Ваарденбурга-Клейна) | Брахицефалия, широкие носовые кости,аномалии нижней челюсти | Частичный альбинизм (прядь седых волос посредней линии над лбом), множественные фибромы кожи, низкая граница волос налбу, сросшиеся брови | Микрофтальм, гипоплазия, гетерои гипохромиярадужки, блефарофимоз, глухота или тугоухость | |
Синдром дегенеративного нанизма амстердамскоготипа (де Ланге II) | Крупный круглый череп, низкий лоб, вытянутаякнизу маленькая нижняя челюсть, запавшее переносье, маленькие кисти и стопы,I пальцы кистей сдвинутыпроксимально, V укорочены и искривлены, иногда четырехпалость- сакрализация,люмбализация, нередко расщепление дужек позвонков, контрактуры локтевыхсуставов | Густые сросшиеся брови, пушковое оволосениена лбу, «голубая» кожа вокруг глаз и над верхней губой | Крепкая мускулатура, олигофрения различнойстепени, вздернутый нос с широко открытыми вперед ноздрями, гипертелоризм,глубоко посаженные ушные раковины | |
Синдром рецессивного карликового роста(Ханхарта) | Резкая задержка оссификации | Дряблая морщинистая кожа | Ожирение, задержка роста со 2-го года жизни-заболевание эндемическое (Средиземноморье, Швейцария и |
Ратке, ведущие к атрофии или деструкции паренхимы гипофиза. Иногда это сопровождается появлением признаков кахексии Симмондса. Рождаются такие карлики обычно с нормальной массой тела и длиной, вероятно за счет утилизации материнских гормонов.
Другой вид нанизма связан с поражением задней доли гипофиза или вегетативных центров дна III желудочка мозга. Патологической основой такого поражения могут быть опухоли основания мозга, иногда краниофарингиома, аденома гипофиза. При этом у взрослого мужчины имеется недоразвитие половых органов, значительное общее ожирение, особенно бедер, живота, лобка, ягодиц, плечевого пояса, молочных желез. Вторичные половые признаки отсутствуют. Эти изменения характерны для адипозогенитальной дистрофии (синдром Фрелиха).
Если подобная картина обнаружена у трупа юноши, причем с Х-образными нижними конечностями, то, вероятно, мы имеем дело с так называемой псевдодистрофией полового развития (псевдосиндром Фрелиха). В этом случае грубых органических изменений в ЦНС и эндокринном аппарате не находят.
Сходная картина может встретиться при дизметаболико-дизэндокринном синдроме де Тони. К описанным выше признакам следует добавить диффузный остеопороз, что связано с почечным ацидозом, сопровождающимся нефрокальцинозом. Этиология заболевания неясна.
По внешним признакам предыдущие синдромы дифференцируют от других синдромов, в частности детского сахарного диабета типа Мориак. Заболевание обусловлено сложным гормональным нарушением системы гипофиз - межуточный мозг. Кроме признаков синдрома, указанных в табл. 1, отмечается большой живот за счет вздутия кишечника и гепатомегалии. Если при жизни лечение диабета инсулином было эффективным, то гепатомегалии может не быть или она выражена нерезко.
На наследственном нарушении системы гипофиз - межуточный мозг основан еще один синдром - ксеродермическая идиотия, признаки которого выделены в табл. 1.
Малый рост, связанный с гипофизарной дисфункцией, возможен при питуитарно-резистентном несахарном диабете.
Еще один пример карликовости, которым страдают женщины, обусловлен первичной недостаточностью инкреции соматотропного гормона и инкретов половых желез. Это синдром брахиметакарпального карликового роста, или псевдогипопаратиреоза без псевдогипопаратиреоза, т. е. без проявлений паратгормонрезистентной гипокальцемии.
Близким по фенотипу к предыдущему варианту является гипопаратиреоидный кретинизм, или синдром яванской курицы (порода кур, у которой петухи имеют женское оперение), или синдром Мартина-Олбрайта. В отличие от предыдущего варианта характерна гипокальциемия.
Примером малого роста, связанного с патологией коры надпочечников, является адреногенитальный синдром, а обусловленного патологией щитовидной железы - гипотиреоидный нанизм (гипотиреоидный кретинизм).
К вариантам малого роста, вызванного дисфункцией гонад, относятся у мужчин синдром анорхизма, или рудиментарных яичек, а у женщин синдром дисгенезии гонад, или синдром Тернера. Аналогичные последнему синдрому изменения у особи мужского пола классифицируются как тестикулярная дисгенезия с низким ростом [Teter J., Boczkowski К., 1969].
К синдромам дисгенитального малого роста относится синдром Прадера-Вилли.
Основные примеры нанизма, связанного с гормональными нарушениями, не ограничиваются приведенными, их значительно больше, но встречаются они исключительно редко, особенно у взрослых.
Из многочисленных вариантов дисцеребрального нанизма мы отобрали лишь несколько, встречающихся чаще других и имеющих более очерченную и характерную морфологическую картину. Эти синдромы проявляют себя с самого рождения и дети обычно умирают рано, но иногда доживают до зрелого возраста. Клинически они характеризуются умственной отсталостью той или иной степени, вплоть до идиотизма, морфологической основой их являются различные патологические изменения в ЦНС типа атрофии различных отделов мозга, кистообразования, поли- и микрогирии и др. (см. табл. 2).
К наиболее частым вариантам таких дисцеребральных врожденных генетически обусловленных заболеваний относится болезнь Дауна. Кроме признаков, приведенных в табл. 2, можно отметить узкий разрез глаз, невусы радужки, развитие после 10 лет симметричной звездчатой катаракты, достигающей зрелости к 20-25 годам, маленький тупой нос, увеличенный морщинистый язык, часто не помещающийся в полости рта. Нередко имеются признаки гипотиреоза.
Признаки синдрома Маринеску-Шегрена приведены в табл. 2.
При синдроме Ваарденбурга-Клейна малый рост обусловлен гипои дисплазией костей и суставов. Пигментные изменения радужки сочетаются с частичным альбинизмом. Иногда встречается добавочная ушная раковина.
Признаки следующего варианта малого или карликового роста дисцеребрального происхождения весьма характерны, что позволяет поставить диагноз уже при осмотре. Это синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа (синдром де Ланге II). Иногда данный характерный вид обозначают «видом клоуна», причем нередко можно отметить крепкое телосложение с гипертрофией мускулатуры.
Заканчивая группу нейрогормонального дворфизма, нельзя не упомянуть о синдроме рецессивного карликового роста, или синдроме Ханхарта. Это своеобразное наследственное заболевание обусловлено дисфункцией диэнцефальной системы. Оно эндемично, шансов встретиться с ним немного, но знать о нем следует. Встречается оно в восточной части Средиземного моря, в частности на острове Крк, близ Риекки, а также в Швейцарии и некоторых других странах. Для этого заболевания очень характерна задержка роста не сразу, а со 2-го года жизни. При этом отмечается резкое замедление оссификации скелета, которое продолжается до 40 лет. Имеются признаки адипозогенитальной дистрофии. Изменения кожи сходны с таковыми при гипофизарном нанизме, отсюда старческое выражение лица. Живут больные обычно долго.
Вторая большая группа случаев малого роста обусловлена метаболическими нарушениями. При этом малый рост сочетается обычно с относительно пропорциональным телосложением. Среди случаев метаболического дворфизма на первом месте по частоте стоят нарушения роста, связанные с патологией почек, так называемый почечный нанизм, или почечный рахит. Так же как и в группе нейрогормонального нанизма, во многих случаях почечного нанизма трудно установить «первичность» поражения почек с нарушением метаболизма различных видов. Возможна и обратная зависимость.
Кроме врожденной патологии почек, остеопатия и связанное с ней отставание в росте может быть обусловлено любым другим приобретенным в период роста организма хроническим заболеванием почек, например, хроническим нефритом.
Проявления ренального нанизма встречаются преимущественно у детей и молодых субъектов, у которых вследствие нарушения фосфорно-кальциевого равновесия происходит торможение роста скелета. Эти больные, как правило, рано умирают от почечной недостаточности, но иногда живут достаточно долго.
При ренальном нанизме на фоне относительной пропорциональности часто обнаруживают различные деформации конечностей и туловища, обусловленные неравномерным ростом, груди («куриная грудь»), черепа (выбухающие теменные и затылочный бугор) и др. Нередко имеется вторичный гиперпаратиреоидизм в результате гиперплазии эпителиальных телец с развитием поликистозной остеодистрофии.
В настоящее время в группу почечного нанизма включено очень большое число синдромов (несколько десятков), мы же остановимся лишь на нескольких, более типичных.
Наиболее типичным вариантом является злокачественный почечный нанизм, обусловленный различными врожденными заболеваниями почек и мочевыводящих путей с присоединившимся вторично диффузным интерстициальным нефритом. Обычно отставание в росте отмечается не сразу, а через 10-15 лет и более, т. е. в юношеском возрасте.
В связи с тем что в некоторых случаях изменения в скелете напоминают рахитические, обусловленные гиповитаминозом D, применяется название «почечный рахит». Однако этот термин неудачен и правильнее говорить о почечном «нанизме» в силу того, что изменения скелета при патологии почек и связанная с этим задержка роста может иметь иной характер. Кроме того, отмечено полное сходство патологического процесса в скелете при развитии нефрогенной остеопатии у взрослых с нефрогенной остеопатией у детей. Антирахитическое лечение при нефрогенной остеопатии эффекта не дает [Русаков А. В., 1959].
Некоторые обменные нарушения, сопровождающиеся патологическими изменениями в почках, выделены в отдельные синдромы. Например, мы видим субъекта малого роста с «лицом эльфа» - гипертелоризм, сходящееся косоглазие, эпикантус, узкое лицо с выступающим круглым лбом, гипоплазия нижней челюсти, короткий круглый нос «картошкой». Малый рост и деформация черепа обусловлены ранним зарастанием хрящевых зон конечностей и швов черепной коробки, а также остеосклерозом основания черепа. Узкое лицо связано с атрофией мягких тканей лица при общей дистрофии. При исследовании внутренних органов, как правило, обнаруживают камни в почках и мочевых путях и диффузный остеосклероз. Перед нами случай синдрома Фанкони-Шлезингера, или идиопатической гиперкальцемии с остеосклерозом и слабоумием.
Другой врожденный синдром с явным поражением почек, сопровождающийся недостаточностью почечных канальцев, - окулоцереброренальный синдром, или синдром Лоу. Он характеризуется пропорционально малым ростом, двусторонним гидрофтальмом с катарактой, нередко обнаруживают крипторхизм, а при исследовании скелета часто выявляют выраженный остеопороз. В анамнезе слабоумие.
Еще один синдром, связанный с канальцевой недостаточностью, сопровождающийся гипохлоремическим ацидозом, поздним «рахитом» и карликовым ростом, - синдром БойдаСтернса.
В противоположность предыдущему синдрому с гипохлоремией встречается гиперхлоремический ацидоз с нефрокальцинозом и карликовым ростом. Заболевание неясной этиологии, сопровождающееся ранним замедлением роста, «рахитическими» изменениями костей с искривлениями их, переломами в результате гипофосфатемии. Одновременно обнаруживают камни в почках, кариес зубов, гипоплазию зубной эмали. Это синдром Лайтвуда-Олбрайта. Иногда он обусловлен вторичным поражением почек, например, при восходящем пиелонефрите или сульфонамидной почке.
К синдромам позднего рахита относится синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга - фосфатный диабет, или витамин-Э-резистентный рахит - генетически обусловленное заболева
ние. Характеризуется малым ростом и искривлением костей. Если у больной с этим синдромом наступает беременность, она сопровождается тяжелой диффузной остеомаляцией.
К более редким синдромам, особенно у взрослых, относится синдром Абдерхальдена-Фанкони, или семейный цистиновый диатез, который характеризуется резко выраженной пропорциональной карликовостью, искривлением костей в метафизарных зонах, надломами и переломами костей- при внутреннем исследовании обнаруживают гипоплазию вилочковой железы, часто каловый завал, обусловленный нарушением моторики толстой кишки.
Аналогичный синдром, но без цистиноза, - синдром де Тони-Дебре-Фанкони, более доброкачественный, чаще встречается у взрослых.
Очень редок синдром ацидотической псевдорахитической остеопатии с канальцевой недостаточностью - синдром Фанкони-Альбертини-Цельвегера. Он характеризуется малым ростом, остеопорозом и изгибами костей в метафизарных зонах- выражение лица и форма головы такие же, как и при болезни Дауна. Характерны изменения зубов типа микро- и гиподонтии и множественные диастемы, нередко дисплазия ушных раковин и короткая шея, изменения кожи типа cutis laxa.
Перечисленные синдромы относятся к группе метаболического малого роста почечного происхождения. Для облегчения дифференциальной диагностики приводим сводную таблицу некоторых лабораторных показателей мочи и крови (табл. 3).
Таблица 3.
Некоторые лабораторные показатели при синдромах малого роста почечного происхождения
К метаболическому нанизму, связанному с ферментопатией, относится синдром Кокейна, или прогероидный нанизм. Он характеризуется малым ростом в большей степени за счет укорочения туловища и маленькой головы. Грудная клетка бочкообразная с выраженным кифозом. Отмечаются общая дистрофия, дряблая, хотя и толстая кожа, часто с рубцами после солнечных ожогов, слабо выраженная подкожная жировая клетчатка, тонкие черты лица исхудавшего человека, раннее поседение волос, кариозные зубы- конечности относительно длинные, но с ограниченной подвижностью в суставах, обнаруживаемой и у трупа. В ряде случаев при вскрытии выявляется не только увеличение печени, но и селезенки.
Следующий вариант метаболического нанизма - болезнь Гоше. Малый рост, большая селезенка, иногда увеличенная печень, лимфатические узлы, определяемые пальпаторно. Характерна желтовато-коричневатая окраска кожи, иногда и слизистой оболочка полости рта.
На конъюнктиве глазных яблок очаговые, слегка выбухающие уплотнения. Со стороны скелета отмечаются выраженный остеопороз, множественные переломы.
К синдромам метаболических нарушений из группы болезней накопления (тезаурисмозов) относятся и гликогенозы. Одной из разновидностей гликогенозов является гликогеновая гепатонефромегалия, или болезнь Гирке. Это заболевание характеризуется малым или карликовым ростом, резко увеличенным животом, в основном за счет гепатомегалии (без асцита и спленомегалии!), общим ожирением, особенно лица («лицо куклы») и остеопорозом. При вскрытии обнаруживают увеличенные почки, иногда весьма резко.
Близко к предыдущему стоит синдром вторичного диабетического гликогеноза - синдром Мориака, характеризующийся задержкой роста в результате отсроченной оссификации скелета, гипогенитализмом, универсальным ожирением и лунообразным лицом.
К печеночному инфантилизму с малым ростом относится ряд различных врожденных заболеваний печени, например, семейная негемолитическая желтуха Жильбера-Леребуле, некоторые наследственные синдромы мукополисахаридоза.
К группе метаболического нанизма относятся также нарушения роста скелета, обусловленные поражением других органов пищеварительного тракта и нарушением всасывания, что имеет место при квашиоркоре, спру, прецелиакии и целиакии. Близки к этому случаи малого роста, связанные с витаминной недостаточностью, в частности при гиповитаминозе D (тяжелый рахит с деформацией скелета), хроническом недоедании, дефиците цинка в пище, хронических инфекциях и др.
Наконец, пропорциональный малый рост может быть вызван хронической аноксией различного генеза: сердечной (врожденные пороки), легочной (синдром Картагенера), анемической.
Редко встречаются малый или карликовый рост с симптомами прогерии. Эти больные имеют характерный вид «ощипанной птицы» и обычно умирают по достижении юношеского возраста (синдром Хатчинсона-Гилфорда), нередко с выраженным атеросклерозом и его осложнениями, но описаны случаи и у взрослых (синдром Вернера).
Крайне редко может быть очень малый рост без какой-либо другой видимой патологии. В качестве примера назовем случаи дворфизма, обусловленного отсроченным созреванием с задержкой роста, примордиального дворфизма, как семейного, так и спорадического. Таких субъектов обычно называют «миниатюрный сексуально зрелый взрослый». Иногда «примордиальный» дворфизм называют генетическим, но поскольку дети от таких карликов обычно бывают нормальными, то первый термин более точен.
Нередко нанизм сопровождается грубыми нарушениями телосложения и деформациями. Такова группа энхондральных дизостозов различного генеза, в большинстве случаев наследственного характера. Некоторые заболевания своим промежуточным патогенетическим звеном имеют нарушения метаболизма, что роднит их с заболеваниями предыдущей группы. Многие варианты энхондрального дизостоза комбинируются с другими пороками развития многих систем и органов, в связи с чем продолжительность жизни при некоторых комбинациях невелика, часто дети погибают в раннем периоде. Мы упомянем те варианты, которые могут встретиться в юношеском возрасте и у взрослых. Все варианты энхондрального дизостоза можно разделить на три группы по внешним признакам, которые сведены в табл. 4.
Основные признаки синдромов энхондрального дизостоза с выраженными нарушениями телосложения, с деформациями
Синдром | Особенности позвоночника | Изменения других костей скелета, суставов,мускулатуры | Другие признаки синдрома | |
Укорочение только туловища | Герерализованная платиспондилия | Кифоз в грудном отделе, торсия и сколиоз,ограничение подвижности, уплощение тел позвонков при широких дисках, корткаяшея | Таз уменьшен в размерах, фрагментация коленныхчашечек, переразгибание суставов, частые вывихи тазобедренных суставов, варусноеискривление стоп- руки длинные, кисти и стопы крупные- мускулатура слаборазвита, трупное окоченение слабо выражено | Начало заболевания с того момента, когдаребенок начинает ходить- обычно большой живот |
Семейно-дизостотический малый рост | Фиксированный кифоз грудного и поясничногоотделов, уплощенные позвонки, короткая шея | Деформация костей предплечья, фаланг,укорочение пястных костей (кисть в виде «лапы»)- раннее заращениезатылочно-теменного шва с укорочением задней половины черепа-тугоподвижность суставов, особенно дистальных отделов рук | Большой живот, часто пупочная грыжа- толстыевытянутые губы, крупный язык, плохие зубы- помутнение роговицы- гипертрихоз-нарушение мукополисахаридного обмена (выделение с мочой)- частогепатоспленомегалия- задержка роста с конца 1го года жизни- часто слабоумие,тугоухость | |
Множественный метаэпифизарный энхондральныйдизостоз | Кифоз, сколиоз, платиспондилия, «куринаягрудь» | Вальгусное положение нижних конечностей вколенных суставах, варусное отклонение стоп, плоскостопие | Дистрофия и гипоплазия зубной эмали-нарушение мукополисахаридного обмена. Симптомы развиваются после рождения-часто тугоухость | |
Семейный | Укорочение и тугоподвижность | Тугоподвижность суставов конечностей,особенно верхних, находящихся в положении пронации, голени в положениисупинации- стопа в варусном положении с высоким сводом- нарушение развитияпястных костей, пальцы короткие, камптодактилия в первых межфаланговыхсуставах | Чаще болеют мужчины | |
Укорочение туловища и конечностей | Системная | Платиспондилия, кифоз, сколиоз | Укорочение и искривление проксимальных идистальных отделов конечностей, нередко трехпалость, изодактилия- варусноеположение стоп и бедер- утолщение эпифизов и костных выступов- раннее закрытиеэпифизарных линий | Выделение мукополисахаридов с мочой |
Дисхондроо- | Уплощение тел и клиновидная деформацияпозвонков, особенно шейных, выраженный лордоз | Укорочение костей конечностей, особеннодистальных отделов, искривление их, множественные экзостозы | Начинается болезнь в детском возрасте.Нарушения мукополисахаридного обмена нет | |
Остеохонд- | Тела позвонков частично высокие, частичноуплощенные, поражение их беспорядочное- искривление позвоночника в разныхнаправлениях, нередко синхондрозы | Множественные вывихи и подвывихи суставов-часты аплазии эпифизов, укорочение пястных и плюсневых костей- брахицефалияи деформация основания черепа за счет истончения костей- неравномерная гипоплазиядлинных костей конечностей- гипоплазия и атрофия скелетной мускулатуры | Гипоплазия различных внутренних органов,гипертрофия подкожной клетчатки- иногда птеригиум | |
Укорочение преимущественно конечностей | Хондродис- | Нормальная длина позвоночника с кифозом вего нижнем отделе | Большая голова с глубоким переносьем- колоколообразнаягрудная клетка- очень короткие конечности- гипоплазия костей носа, нижнейчелюсти, пальцев кистей и стоп | Большой живот с глубоким втянутым пупком-половые органы обычно развиты хорошо |
Врожденная кальцифицирующая хондродисплазия | Камптокормия, иногда клиновидные позвонки | Укорочение плеч и бедер- тугоподвижностьсуставов- синдактилия, камптодактилия- большой череп с глубоким переносьем | Ихтиоз кожных покровов- часто катаракта-пороки развития внутренних органов | |
Дистрофический карликовый рост | Нормальная длина позвоночника, сколиозгрудного отдела | Выраженное укорочение проксимальных отделовконечностей- варусное отклонение в тазобедренных суставах- трехпалость кистей,«сандальные промежутки» на стопах | «волчья пасть», дисплазия ушных раковин-нередки другие пороки развития и сосудистые невусы | |
Триодермическая хонд; | Нормальная длина позвоночника, может | Укорочение преимущественно дистальныхотделов конечностей- поли- и синдактилия; | Гипо- и аплазия зубов, конические резцы,дистрофия и гипо; |
родисплазия | быть сколиоз | поли- и синметакарпия- поли- и синметатарзия-множественные экзостозы | плазия ногтей- иногда алопеция- врожденныепороки сердца и других внутренних органов. Болеют главным образом мужчины |
Первая группа - малый рост обусловлен укорочением туловища за счет патологических изменений позвоночника. Эта группа включает врожденные преимущественно непрогрессирующие формы дизостозов, изредка прогрессирующие формы, типичным представителем которых является генерализованная платиспондилия Дрейфуса.
Следующий вариант - семейно-дизостотический малый рост, или синдром Пфаундлера- Хурлера. Малый рост обусловлен деформацией позвоночника и тел позвонков по типу «рыбьих позвонков». Как и в предыдущем случае, имеются изменения в других отделах скелета, но в отличие от него, где отмечается разболтанность суставов, имеется недостаточная подвижность их. Из-за преждевременного окостенения затылочно-теменного шва отмечается деформация головы с характерным выражением лица - вздернутый нос, толстые, слегка выступающие вперед губы, крупный язык. Это характерное выражение сравнивают с выражением лица человека, выплевывающего воду при полоскании горла. Отсюда другое название синдрома - гаргоилизм. Из других симптомов отмечается универсальный гипертрихоз, липодистрофия роговицы и ее помутнение. Этот синдром, как и два следующих близких к нему, относится к болезням обмена - наследственному нарушению мукополисахаридного обмена.
Первый из таких родственных синдромов - синдром множественного метаэпифизарного энхондрального дизостоза (синдром Моркио) - обычно проявляется после рождения ребенка карликовым ростом позвоночника с уплощением тел позвонков.
Синдром семейного плеоностеоза (синдром Лери II), кроме укорочения позвоночника, характеризуется еще и ограниченной подвижностью его, а также других суставов. Короткие пальцы, напоминающие сосиски, фиксированы в сгибательном положении в первых межфаланговых суставах. Верхняя конечность в положении пронации, а голень, наоборот, ротирована кнаружи, так что привести бедра в перекрестное положение невозможно. В стопе движения также ограничены и в отличие от предыдущего синдрома плоскостопия нет, а свод стопы очень высокий.
Еще два синдрома, патогенетически близких к предыдущему, сопровождаются нарушением мукополисахаридного обмена и энхондральным дизостозом, при которых малый рост зависит не только от укорочения туловища, но также и от укорочения конечностей.
Первый - системная губчатая эпифизарная дистрофия Сильвершельда. При втором синдроме - дисхондроостеозе Лери-Вейля - в отличие от предыдущего укорочение конечностей происходит преимущественно за счет укорочения и искривления диафизов костей дистальных отделов конечностей. Руки очень короткие, едва достигают тазобедренных суставов.
Малый рост, связанный с укорочением туловища и конечностей, наблюдается также при остеохондродесмодисплазии Роттера-Эрба, т. е. универсальной дисплазии соединительной ткани. При этом изменения в позвоночном столбе не универсальны, а отмечается беспорядочное поражение тел позвонков. В суставах множественные вывихи и подвывихи в результате врожденной дисплазии их и аплазии эпифизов, череп деформирован. Кроме того, может быть неравномерная дисплазия длинных трубчатых костей («нежные конечности»), гипоплазия различных внутренних органов.
К последней группе карликового роста, при котором энхондрально-дизостотический нанизм обусловлен укорочением только конечностей при нормальной или почти нормальной длине туловища, относится хондродисплазия Парро, основные признаки которой приведены в табл.4.
Близким к этому заболеванию является врожденная кальцифицирующая хондродисплазия Конради-Хюнермана, при которой укорочение конечностей идет по ризомелическому типу, т. е. за счет плеч и бедер. Невысокий рост подчеркивается камптокормией.
Еще одна разновидность ризомелического нанизма - диастрофический карликовый рост Лами-Марото (см. табл. 4). При этом синдроме нередки различные пороки развития.
Триодермическая хондродисплазия Эллиса-Ван Кревельда характеризуется в отличие от предыдущих вариантов укорочением преимущественно голеней и предплечий. Также отмечаются множественные дисплазии кистей и стоп, различные пороки внутренних органов, в частности дефект межжелудочковой перегородки сердца.
И последний синдром энхондрального дизостоза с нанизмом, довольно редко встречающийся, в основном у мужчин - метафизарный энхондральный дизостоз (синдром Янсена)
- характеризуется непропорционально малым ростом при нормальной длине туловища, короткими конечностями без грубых деформаций и других пороков развития.
Один тип энхондрального дизостоза связан, вероятно, с хронической интоксикацией. Это болезнь Кашина-Бека, или уровская болезнь. Заболевание эндемично, встречается в Забайкалье, в Северном Китае, Монголии, Северной Корее. В патогенезе играет роль хроническая интоксикация каким-то экзогенным фактором, возможно, некоторыми злаковыми, пораженными грибами. Возможно, играет роль и необычное содержание некоторых микроэлементов в пище и воде (недостаток кальция при избытке стронция и фосфатов) [Авцын А. П. и др., 1983]. Заболевание проявляется после 5-летнего возраста резким замедлением роста и деформацией скелета преимущественно за счет деформаций многих суставов конечностей, но без анкилозов. Больные обычно имеют резко выраженный лордоз с так называемой обезьяньей осанкой. Нередко наблюдается зоб по типу эндемического эутиреоидного.
Большинство заболеваний, характеризующихся малым ростом, редки, но тем не менее могут встретиться в практике прозектора, и помнить о них нужно, тем более что знание этих синдромов помогает обнаружить и другие патологические изменения в организме.
Высокий рост, гигантизм имеет значительно меньше причин. Некоторые авторы даже считают, что единственной причиной высокого роста является гиперфункция гипофиза, избыточно выделяющего соматотропный гормон, и не делают различия между гигантизмом и акромегалией, т. е. синдромом, сопровождающим извращенную функцию передней доли гипофиза или извращенный ответ организма. По нашему мнению, объединение акромегалии с одной стороны, не все больные акромегалией имеют высокий рост. С другой стороны, несомненно, существуют примордиальные, или генетические, формы высокого роста без других патологических изменений в организме, так же как существуют формы примордиального нанизма. Кроме того, имеются случаи высокого роста, обусловленные дисфункцией половых желез. Однако этот аргумент не совсем убедителен, поскольку функция всех эндокринных желез тесно связана по типу прямой и обратной связи. Возможно, что при гонадном типе гигантизма принимает активное участие и гипофиз. Приведем примеры такого гигантизма.
Высокий рост наблюдается при синдроме чистой дисгенезии гонад. Болеют чаще женщины. Рост их выше 170 см, размах рук превышает рост на 10-12 см и более. Грудная клетка широкая, плоская, молочные железы плохо развиты. Конечности толстые за счет массивного подкожного жирового слоя. Оволосение на лобке и в подмышечных впадинах слабо выражено или отсутствует. Это характерный фенотип.
Высокий рост, длинные руки, полное отсутствие оволосения на лобке и подмышками, наружные половые органы женского типа, хорошо развитые молочные железы. При исследовании внутренних органов обнаруживают яички в тазовой позиции или в больших половых губах. Это синдром феминизирующих яичек (тип А).
Второй вариант этого синдрома (тип Б) отличается тем, что субъект при высоком росте имеет привлекательное женское телосложение, иногда крепкое с хорошо развитым плечевым поясом, хорошо развитые молочные железы с большими сильно пигментированными околососковыми кружками и развитыми сосками. Половые органы женского типа, но с выраженной гипертрофией клитора. При внутреннем исследовании обнаруживают то же, что и при типе А данного синдрома.
Другой причиной высокого роста могут быть некоторые нарушения метаболизма. В частности, высокий рост наблюдается при гомоцистинурии, заболевании, сопровождающемся нарушением метаболизма метионина и гомоцистина. Обычно это субъект высокого роста, несмотря на часто выраженный кифосколиоз, с длинными руками и ногами, длинными пальцами кистей и стоп, плоскостопием. На коже часто множественные телеангиэктазии. При исследовании внутренних органов нередко обнаруживают тромбозы сосудов, которые могут быть причиной смерти.
К дисметаболическому высокому росту можно отнести и редко наблюдающиеся случаи хронической интоксикации мышьяком. Когда-то в Штирии существовал обычай есть землю, в которой, как оказалось, было значительное количество мышьяка. Эти «мышьякоеды» отличались высоким ростом, крепким телосложением. Сейчас этого обычая нет, но могут быть случаи хронического профессионального потребления мышьяка в микродозах. Механизм этого феномена неясен. Телосложение при этом пропорциональное, патологических изменений со стороны внутренних органов нет, как и при примордиальной форме гигантизма.
Высокий рост обычен также при наследственном заболевании с множественными эндо-, экто- и мезодермальными дисплазиями, при болезни Марфана или арахнодактилии. При общей оценке телосложения следует отметить, что высокий рост подчеркивается, кроме того, резко выраженной астенической конституцией. Конечности узкие, длинные, пальцы кистей и стоп также узкие и длинные. Такие пальцы иногда называют пальцами мадонны. Иногда при этом между основными фалангами пальцев кистей и стоп имеются кожные складки (плавательные перепонки). Узкая воронкообразная грудная клетка, «куриная грудь», высокий череп с узким лицом, узким большим выступающим носом, гипогнатия, дисплазии ушных раковин, часто высокое или расщепленное небо. Такое лицо иногда называют «птичьим». Подкожный жировой слой слабо выражен, на коже иногда атрофические полосы. Мускулатура и связочный аппарат слабые с пассивным перерастяжением суставов. Нередко отмечается кифоз и сколиоз. Как правило, наблюдаются различные изменения со стороны глаз: гипо- или аплазия радужки, микро- или мегалокорнеа, вывихи хрусталика и др. При внутреннем исследовании часто обнаруживают длинный кишечник, врожденные пороки сердца и крупных сосудов, нередки аневризмы их, иногда расслаивающего типа, пороки развития мочевыводящих путей и почек, легких и других органов. В связи с дисфункцией гипофизарно-диэнцефальной системы иногда имеются внешние признаки акромегалии.
Характерен внешний вид больного акромегалией: высокий или гигантский рост, крупные стопы и кисти, большой нос, выступающий подбородок и надбровные дуги. Больные часто сутулы в результате верхнегрудного кифоза из-за неравномерного роста передних и задних отделов грудной клетки. Часто отмечают деформацию суставов, избыточную грубую кожу, выраженный диастаз зубов. У женщин может быть гирсутизм. При внутреннем осмотре обнаруживают универсальную спланхномегалию, бросаются в глаза макроглоссия, толстые губы. Особенно характерны изменения скелета. Кости крупные, длинные и толстые, как бы разбухшие, но без значительного увеличения массы их, пониженной плотности. Подчеркнуты все гребешки, выступы и бугры, к которым прикрепляются мышцы и сухожилия. Наружная поверхность крыши черепа шероховатая, внутренняя гладкая с крупными многочисленными отверстиями для сосудов. Придаточные пазухи расширены. На местах стыка хрящевой и костной частей ребер выражены «четки», особенно со стороны плевры. Естественно, обнаруживают изменения со стороны гипофиза. Как правило, в расширенном, иногда узурированном турецком седле находится увеличенный гипофиз. Иногда это увеличение нерезко выражено, но в ряде случаев поперечный размер гипофиза достигает нескольких сантиметров.
Это типичный фенотип больного акромегалией. Как редкий вариант акромегалия не сопровождается гигантизмом. Такую акромегалию необходимо отличать от акромегалоидных изменений мягких тканей, возникающих в связи с эстрогенией и гиперфункцией гипофиза. Это встречается при беременности, интенсивном введении эстрогенов с лечебной целью, изредка при гипотиреозе. Акромегалоидные изменения исчезают при ликвидации предшествующих состояний - роды, прекращение введения эстрогенов, заместительной терапии при гипотиреозе. Как мы уже упоминали, акромегалоидные изменения могут наблюдаться и при болезни Марфана.
Высокий и даже гигантский рост характерен для синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля. При этом имеется также общее ожирение с некоторой деформацией туловища.
Все, что изложено о гигантизме, относится к общему гигантизму. Случаи же частичного гигантизма разбираются в следующем подразделе - прочих деформаций, к которому мы и переходим.
