Миотония томсена

Миотония — синдром отсроченного расслабления скелетных мышц после активною их сокращения. Миотония Томсена (описана детским врачом Томсеном, который сам болел миотонией и наблюдал больных ею в пяти поколениях собственной семьи) — аутосомно-доминантное заболе­вание (передается от одного родителя ребенку), которое проявляется обычно в 10—12 лет (может быть и раньше).

Симптомы

Один из наиболее характерных симптомов миотонии Томсена: сжав кисть, больной трудно и не сразу его разжимает, но последующие сжатия-разжатия кисти происходят все легче. Подобные миотонические реакции могут быть в ногах. У пациентов находят повышение возбудимости мышц: при ударах но мышце молоточком возникает ее спазм. Характерен внешний вид таких пациентов: они, как правило, атлетического сложения с разви­той мускулатурой.

Постановке правильного диагноза помогает ЭМГ, при ко­торой выявляют миотоническая реакция мышц.

Видео: Миотония

Наряду с миотонией Томсена встречаются и другие виды миотонии: атрофическая миотония (миотония сочетается с атрофией мыши)- парамиотония (миотоническая реакция возникает только на холод).

Лечение

Для лечения миотонии применяется фенитоин (дифенин), угнетаю­щий нервно-мышечную передачу, по 0,05—0,1 г 3 раза/день, несколькими курсами (3—4 недели прием, потом 2—3 недели перерыв). Для профилактики миотонических реакций рекомендуют таким пациентам избегать пищи, богатой соединениями (изюм, курага, кар­тофель), купания в холодной воде- мо­роженого, холодных напитков.