Метаболические миопатии - нервные болезни
Видео: СЕНСАЦИЯ! Миопатия Диабет Паркинсона ALS, MS, Рак и многие неврологические болезни лечат в ЕАНМ!
Видео: Сенсация - миопатия излечима в ЕАНМ!
Метаболические миопатии — обширная группа редких наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ в мышцах.
К метаболическим миопатиям относятся семейный периодический паралич, митохондриальные миопатии, поражения мышц при наследственных нарушениях углеводного обмена (гликогенозах), эндокринные миопатии и некоторые другие.
Семейный периодический паралич (семейная пароксизмальная миоплегия) — группа наследственных заболеваний, связанных с патологией ионных каналов мышечных мембран, проявляющихся преходящими эпизодами внезапно возникающей мышечной слабости. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому в основном они имеют семейный характер, но нередко встречаются и спорадические случаи. Приступы обычно появляются на первом—втором десятилетии жизни, а с возрастом становятся реже. Развитие мышечной слабости обычно сопровождается снижением сухожильных рефлексов. Чувствительность не страдает. Во время приступа сохраняется ясное сознание. В межприступном периоде сила мышц поначалу сохранена, но по мере повторения приступов может постепенно снижаться.
Как правило, периодический паралич связан с изменением содержания в крови калия. Выделяют гипокалиемические и гиперкалиемические варианты семейного периодического паралича.
Гипокалиемический периодический паралич протекает на фоне значительного снижения уровня калия в крови и связан с молекулярным дефектом кальциевых каналов мышечных волокон (снижение содержания калия в крови, по-видимому, обусловлено его накоплением в мышцах). Эпизод паралича длится от 2 до 12 ч (изредка до 3 сут). Частота приступов колеблется от 1 раза в сутки до 1 раза в год. Часто они возникают ранним утром после сна, иногда после предшествующей тяжелой физической нагрузки и стресса. Провоцирующими факторами могут быть прием высокоуглеводной или соленой пищи, переохлаждение, употребление алкоголя, инфекция. Слабость мышц обычно достигает максимума в течение часа и симметрично захватывает конечности (преимущественно проксимальные отделы). Бульбарные и глазодвигательные мышцы в процесс вовлекаются реже. Слабость дыхательных мышц наблюдается крайне редко, но она может быть причиной летального исхода. При ЭКГ выявляются признаки гипокалиемии, возможно нарушение ритма сердца. Мышечная слабость исчезает так же быстро, как и развилась. Если приступы возникают редко, то для подтверждения диагноза прибегают к провокационной пробе с введением глюкозы и инсулина.
Гиперкалиемический периодический паралич развивается на фоне повышенного содержания калия в крови обычно на первом десятилетии жизни и связан с патологией натриевых каналов. Приступы мышечной слабости частые (несколько раз в день), но короткие (от нескольких минут до 1—2 ч). Приступ могут спровоцировать голодание, эмоциональный стресс, введение глюкокортикоидов. Обычно поражаются лишь мышцы конечностей, краниальные и дыхательные мышцы вовлекаются редко. Во время приступа могут отмечаться парестезии и миотонический феномен.
У некоторых больных приступы периодического паралича возникают на фоне нормального уровня калия — нормокалиемический паралич, который рассматривается как разновидность гиперкалиемического паралича, так как его приступы можно спровоцировать введением внутрь калия.
При обследовании больных с периодическим параличом важно исключить вторичный периодический паралич, который связан с заболеваниями, сопровождающимися изменением содержания калия в крови. Приступы гипокалиемического паралича могут наблюдаться при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, упорной рвоте, диарее, избыточном приеме диуретиков или слабительных, некоторых заболеваниях почек, мальабсорбции. Причиной вторичного гиперкалиемического паралича могут быть уремия или недостаточность коры надпочечников (аддисонова болезнь), избыточный прием препаратов калия или калий сберегающих диуретиков (например, спиронолактона).
Лечение.
При гипокалиемическом параличе во время приступа внутрь назначают 2—10 г хлорида калия в 10—25 % несладком растворе. При необходимости эту же дозу повторяют через 30—40 мин под контролем ЭКГ и содержанием калия в крови. При нарушении глотания или рвоте, появлении дыхательной недостаточности прибегают к медленному струйному внутривенному введению хлорида калия (0,1 мэкв/кг), предпочтительно в 5 % растворе маннитола (если калий назначают в разведенном растворе, например в 5 % растворе глюкозы и даже в изотоническом растворе хлорида калия, то содержание калия в крови может снижаться, а слабость нарастать). С профилактической целью показан длительный прием ацетазоламида (диакарба) в сочетании с препаратами калия. Важно ограничить прием пищи, богатой углеводами, и поваренной соли (до 2—3 г/сут). Профилактическое действие оказывает умеренная физическая нагрузка.
При гиперкалиемическом параличе приступы обычно не требуют интенсивной терапии, так как быстро заканчиваются и никогда не приводят к летальному исходу. Затянувшийся приступ можно купировать внутривенным введением глюконата кальция, ингаляцией бета-симпатомиметика (сальбутамола), приемом внутрь углеводов. В качестве профилактического лечения при гиперкалиемическом параличе применяют тиазидовые диуретики (например, гипотиазид) или ацетазоламид (диакарб). Важно соблюдать диету, часто (но понемногу) потреблять углеводы в течение дня.
Митохондриальные миопатии — группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением функции митохондрий и вызванных мутациями в митохондриальном геноме. Начинаются в детском и юношеском возрасте, иногда у взрослых. Передаются по материнской линии. Помимо слабости в проксимальном отделе конечностей, возможны птоз и нарастающее ограничение подвижности глазных яблок, а также признаки поражения головного мозга (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и др.). Нередко отмечается патология других систем — поражение почек, сахарный диабет, катаракта, тугоухость, кардиомиопатия.
Лечение включает применение лекарственных средств, улучшающих энергетический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е).
Поражение мышц при гликогенозах. Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена, и его накоплением в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах. Поражение мышц при гликогенозах может проявляться снижением переносимости физической нагрузки или постоянной постепенно нарастающей мышечной слабостью.
При болезни Мак-Ардла, связанной с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, нарушается гликолиз, необходимый для обеспечения мышц энергией. В результате при физической нагрузке возникают интенсивные мышечные боли, болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры. Контрактура обусловлена нарушением расслабления сокращенных мышц из-за дефицита энергии и постепенно проходит в покое. При нагрузке может происходить и распад мышц (рабдомиолиз) с развитием миоглобинурии и в тяжелых случаях почечной недостаточности. Диета с высоким содержанием белка, прием фруктозы, поливитаминов улучшают состояние у части больных. При миоглобинурии необходимо введение дополнительного количества жидкости для поддержания диуреза и предупреждения почечной недостаточности.
Эндокринные миопатии. Мышечная слабость может быть проявлением любого эндокринного заболевания, но чаще возникает при гиперкортицизме, тиреотоксикозе, гипотиреозе, гиперпаратиреозе, акромегалии. Эндокринные миопатии обычно развиваются постепенно на фоне выраженных признаков основного заболевания и регрессируют после коррекции эндокринных расстройств.
