Пароксизмальная миоплегия

Видео: Обреченные жить. Нужна Ваша помощь! Robinzon.TV

Пароксизмальная миоплегия (пароксизмальный па­ралич) — редкое наследственное заболевание.

Симптомы пароксизмальной миоплегии

Клиничес­ки проявляется внезапно наступающими вялыми парали­чами, больше выраженными в проксимальных отделах конечностей и меньше — в мышцах туловища. Мышцы, которые иннервируются черепными нервами, не во­влекаются. Поэтому больной во время приступа может разговаривать, принимать пищу. Приступы обездвижен­ности чаще развиваются под утро при пробуждении от сна или перед засыпанием.

Во время приступа пароксизмальной миоплегии мышцы вялые, дряблые на ощупь. Они не реагируют на механические, электрические раз­дражения («трупная реакция»), хотя проводимость по периферическим нервам сохранена. Приступы обездви­женности сопровождаются вегетативными расстройства­ми в виде потливости, сухости во рту, лабильности ар­териального давления. В межприступном периоде сома­тических и неврологических расстройств не наблюдается. У некоторых больных накануне приступа отмечаются предвестники заболевания, проявляющиеся тяжестью рук и ног, общим недомоганием и др. Провоцирующими фак­торами приступов являются эмоциональные возбужде­ния, значительное физическое перенапряжение, охлаж­дение, избыточная углеводистая пища, принятая перед сном. Заболевание проявляется в 20-40 лет. Для него характерна высокая гормональная активность. С годами симптомы смягчаются, становятся более ред­кими или трансформируются в другую нозологическую форму (миопатия). Частота приступов бывает разной- от одного-двух вообще до нескольких в сутки. Иног­да развивается миоплегический статус, когда приступы повторяются один за другим. Чем чаще приступы, тем более легко они протекают. Редкие приступы протекают более тяжело. Обездвиженность может длиться от не­часов до суток. При тяжелых при­ступах в процесс вовлекается и мускулатура внутрен­них органов, что проявляется задержкой стула, мочи, расширением сердца. При вовлечении в процесс дыха­тельной мускулатуры может наступить смертельный ис­ход.

Описаны и более легкие формы, при которых затра­гиваются только отдельные мышцы, группы мышц или мышцы половины тела.

Видео: История диагностики Линды Фельд (часть1 из 2)

Наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью патологического гена. Описаны и спора­дические случаи, которые связываются с влиянием экзо­генных вредностей (инфекции, интоксикации).

На высоте приступа пароксизмальной миоплегии резко сни­жается концентрация калия крови, концентрация на­трия увеличивается почти в два раза. Предполагается, что во время приступа ионы калия из межклеточного пространства проникают внутрь мышечных клеток. Это приводит к изменению мембранного потенциала клетки, которая становится неспособной отвечать на импульсы, поступающие по нервному волокну. И. Гамсторп описала второй тип пароксизмальной миоплегии — гиперкалиемический (или болезнь Гамсторп). При этой форме приступы развивались днем в состоянии бодрствования, во время относительного «голода». При­ступы миоплегии более кратковременны, но повто­ряются несколько раз.

Видео: История диагностики Линды Фельд (часть2 из 2)

В процесс вовлекаются и мышцы, которые иннервируются че­репными нервами. Во время приступа дряблости мышц не наблюдается. В межприступном периоде у них отме­чаются некоторые миотонические явления. Эта форма более благоприятна по сравнению с гипокалиемической формой заболевания.

Д. Позинзер и Д. Керр описали третий тип пароксизмальной миоплегии — нормокалиемический — натрийчувствительный, который протекает наиболее тя­жело. Приступы миоплегии обычно начинаются в школь­ные годы, возникают ночью и длятся от дней до недель. Провоцирующими факторами яв­ляются физический покой, охлаждение, эмоциональный стресс, прием алкоголя.

Таким образом, выделяются три формы пароксизмаль­ной миоплегии:

• гипокалиемическая,
• гиперкалиемическая (болезнь Гамсторп)
• нормокалиемическая (натрийчувствительная).

Однако не все ученые считают целесообразным такое подразделение, так как описаны случаи, когда у одного и того же больного развиваются то гипокалиемические, то гиперкалиемические формы па­ралича. Миоплегический приступ напоминает симпато-адреналовый криз. У больных нарушается минеральный обмен, регулируемый минералокортикондом альдостероном, выделяемым клубочковой зоной коры надпочечни­ков. Выделение кортикоидов регулируется адренокортикотропным гормоном гипофиза, а секреция последнего — соответствующим стимулирующим или тормозящим гормоном гипоталамуса. Б. Н. Маньковский еще в 1928 г. высказывал мысль о связи пароксизмального паралича с нарушением функции гипоталамуса. Полагают, что у больных нарушен биосинтез сте­роидов в надпочечниках, из-за чего в кровь периодически поступает избыточное количество дезоксикостерона или альдостерона.

Лечение пароксизмальной миоплегии

Лечение больных пароксизмальным параличом долж­но проводиться дифференцированно, в зависимости от типа миоплегии. При гипокалиемической форме пароксизмальной миоплегии нужно введение солей калия, а также альдактона (верошпирона) как антагониста альдостерона, при гиперкалиемической — солей кальция, глюкозы, при нормокалиемической форме — хлорида натрия. Больные парок­сизмальной миоплегией должны избегать физических перенапряжений, работы в сыром и холодном помещении.