Спинальные амиотрофии - нервные болезни
Видео: Сбор средств для лечения в Индии
Видео: Настя и её дочь Вика, со СМА (спинальная мышечная амиотрофия )
Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и проявляющихся прогрессирующей атрофией и слабостью мышц.
В большинстве случаев развивается симметричная слабость проксимальной мускулатуры конечностей, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц или вовлечение бульбарной мускулатуры. Сухожильные рефлексы исчезают. Часто отмечаются подергивания (фасцикуляции) мышц. Пирамидные знаки, нарушения чувствительности и тазовых функций отсутствуют.
Спинальная амиотрофия Верднига—Гофмана — аутосомно- рецессивное заболевание, обычно проявляющееся на первом году жизни диффузной мышечной гипотонией и грубой задержкой моторного развития. Быстро развиваются контрактуры и деформации скелета. Через несколько месяцев или лет неизбежно наступает летальный исход.
Спинальная амиотрофия Кугельберга—Беландер начинается в детском или юношеском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный, реже — аутосомно-доминантный. Болезнь прогрессирует медленно- на протяжении многих лет больные могут сохранять способность к самостоятельному передвижению.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — заболевание, передающееся по рецессивному Х-сцепленному типу и обычно проявляющееся на 4—5-м десятилетии жизни. Помимо медленно нарастающей слабости и атрофии мышц в проксимальных отделах конечностей, характерны слабость мимической мускулатуры, бульбарных мышц (дисфагии и дизартрия), атрофия и фасцикуляции в языке. Нередко больным ошибочно ставят диагноз бокового амиотрофического склероза, но (в отличие от него) при бульбоспинальной амиотрофии прогрессирование происходит более медленно, мышцы вовлекаются симметрично, отсутствуют пирамидные знаки. Кроме того, при бульбоспинальной амиотрофии часто выявляются эндокринные расстройства: гипогонадизм, гинекомастия, импотенция, бесплодие, сахарный диабет.
