Миоклонус-эпилепсия

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта — Лундборга) это одна из разновидностей эпилепсии.

Видео: Судороги во время сна 10.04.2013 Коношенко Надежда

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два — миоклонические подергива­ния и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта—Лундборга. Миоклонические толчки доволь­но рано отражаются на трудоспособности, на способности хо­дить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его тол­кает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время ос­таются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

Видео: Миоклонические судорогои (Миоклонус) Myoclonic jerks myoclonus

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4—12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна — острие. Изменения эти симметричны в обоих полуша­риях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопро­вождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические тол­чки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические па­роксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышеч­ных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпи­лептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миокло­нические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появ­ляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрес­сирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» — более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся на­зойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные вклю­чения в цитоплазму нервных клеток — тельца Лафора. Подобные же вклю­чения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора со­стоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта—Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта — Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик — волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5—10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже — по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Видео: Причины эпилепсии у детей, лечение. Эписиндром. Симптоматическая эпилепсия. (Отзывы)

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.