Наследственные нарушения углеводного обмена - патофизиология обменных процессов
Наследственные нарушения углеводного обмена - нарушения обусловлены генетическими дефектами синтеза отдельных ферментов существенно важных путей метаболизма углеводов. Эта группа включает в себя такие наследственные заболевания, как галактоземия, фруктозурии п гликогенозы.
Галактоземия.
Этот термин используется для описания состояний, характеризующихся непереносимостью галактозы. Место и тяжесть энзиматического блока при этих состояниях могут варьировать. Первый этап превращения галактозы, принимаемой с пищей, состоит в фосфорилировании при помощи АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой и приводит 1ч образованию галактозо-1-фосфата. Отсутствие галактокиназы представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся с частотой 1:40000 новорожденных детей. Оно характеризуется гипергалактоземией, галактозурией и образованием катаракт.
Превращение галактозо-1-фосфата в глюкозо-1 -фосфат второй этап превращения галактозы катализируется галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазой и переводит галактозу в основные пути метаболизма углеводов. Отсутствие галактозо-фосфат-уридилтрансферазы приводит к накоплению галактозо-1-фосфата в клетках, что вызывает ряд патологических изменений. Первыми симптомами заболевания (оно встречается у 1:30000 1:00000 новорожденных детей) являются рвота и понос после приема молока. Если грудные дети с галактоземией выживают, то у них в последующем развиваются катаракты, цирроз печени, наблюдается умственная отсталость. Ранняя диагностика и свободная от галактозы диета могут предупредить развитие заболевания и сохранить жизнь.
Видео: Лекция 7 - Обмен углеводов
Фруктозурия.
Этот термин относится к непереносимости фруктозы. Фруктоза, принятая с пищей, подвергается фосфорилированию в печени, превращаясь в фруктозо- I-фосфат. Отсутствие фруктокиназы приводит к тому, что фруктоза задерживается в организме и выделяется с мочой. Такая разновидность фруктозурии не имеет никаких клинических проявлений и диагноз устанавливается только при лабораторном исследовании.
Гораздо более серьезной разновидностью является наследственная непереносимость фруктозы, обусловленная отсутствием другого фермента — фруктозо-1-фосфатальдолазы. В результате в организме задерживается и накапливается фруктозо-l-фосфат, вызывающий ингибирование ряда ферментных систем в клетках.
Гликогенозы (или болезни запасов гликогена). В группу гликогенозов входят наследственные нарушения какого-либо одного специфического фермента метаболизма
гликогена. Все известные типы аномалий метаболизма гликогена (описано 9 различных типов), за исключением аномалии, связанной с отсутствием гликоген-синтетазы, характеризуются избыточным накоплением гликогена в печени, почках, мышцах и других тканях. Структура гликогена в большей части гликогенозов нормальная, хотя при некоторых типах обнаруживаются укороченные или удлиненные цепи молекулы. Почти все типы гликогенозов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму и вызывают серьезные нарушения жизнедеятельности организма. Клиническими проявлениями гликогенозов являются: увеличение печени, почек и сердца, умеренная или тяжелая гипогликемия, слабость и судороги скелетных мышц.
