Молекулярные болезни

Видео: Молекулярные маркеры в онкологии

Молекулярные болезни — заболевания, причиной которых являются наследственные нарушения обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач А. Э. Гаррод, предположил, что молекулярные болезни возникают в результате полного отсутствия или пониженной активности фермента, контролирующего определенный этап обмена веществ. Например, альбинизм вызван блокадой образования пигмента меланина вследствие недостаточности одного из ферментов — тирозиназы. В настоящее время установлено, что структурные нарушения белков (обычно ферментов) происходят в результате мутаций генов, кодирующих первичную структуру этих белков.