Альбинизм

Видео: Альбинизм

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

Типы и признаки альбинизма у людей

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

Видео: Who are albinos?

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

• Полная депигментация кожных покровов и придатков;
• Повышенная сухость кожи;
• Нарушение нормального потоотделения;
• Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

Видео: 17. # —Albinism (Альбинизм)

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

• Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
• Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

• Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия- при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
• Наличием отдельных прядей седых волос;
• Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Классификация альбинизма

Также альбинизм принято классифицировать как:

• Кожно-глазной;
• Глазной;
• Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма

Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.

Альбиносам рекомендуется при нахождении под солнечными лучами применять светозащитные средства: крема с высоким уровнем защиты от ультрафиолета, затемненные контактные линзы, солнцезащитные очки.

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии. 

Внимание, только СЕГОДНЯ!