Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия — неоднородная груп­па заболеваний, для которых характерно сочета­ние двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее при­датков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Видео: Участие во всеукраинском проекте ч3

Гипогидротическая (ангидротическая) экто­дермальная дисплазия

Этот синдром включает три дефекта: частичное или полное отсутствие по­товых желез, аномалии зубов и гипотрихоз. Обыч­но он наследуется сцепленно с Х-хромосомой с полной экспрессией только у мужчин. Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование. При гипогидротической эк­тодермальной дисплазии, наследуемой сцепленно с Х-хромосомой, имеется мутация гена EDA или ED1,кодирующих белок эктодисплазин.

Видео: На Шака обрушился шквал критики за издевательское селфи с инвалидом

У женщин — гетерозиготных носительниц му­тации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток. Вследствие от­сутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихо­радки, которые нередко расценивают как лихорад­ку неизвестного происхождения. Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: высту­пающий лоб, гипоплазия скуловых костей, упло­щение переносицы, уменьшение колумеллы (пе­редней части носовой перегородки), толстые вы­вернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины. Кожа на всей поверх­ности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть. В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества саль­ных желез. Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют. Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широ­ко расставлены и имеют коническую форму. Реже наблюдаются стеноз слезных то­чек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухо­та. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недо­статочное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. По­ловое развитие обычно не нарушено. Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей.

Недостаточное потоотделение при эктодермальной дисплазии обусловлено гипоплазией или аплазией эккриновых потовых желез которую диагностируют путем гистологического исследования кожи. Биоптат лучше всего брать из кожи ладони. Снижение или отсутствие пото­отделения можно также подтвердить с помощью электрофореза пилокарпина или наложения на кожу ладони о-фталевого альдегида. У больных на кожных гребнях ладоней нет видимых отвер­стий протоков потовых желез, а у женщин и дево­чек — гетерозиготных носительниц их количество уменьшено. Для визуализации этих отверстий на коже спины последнюю смазывают 2% спиртовым раствором йода, а затем взвесью кукурузного крах­мала в касторовом масле. Отверстия приобретают вид черных точек. Описанная проба облегчает вы­явление гетерозиготного носительства у женщин.

Для пренатальной и ранней постнатальной диаг­ностики используют метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагмен­тов ДНК.

Больным необходимо избегать перегревания. С раннего возраста показано наблюдение стомато­лога. Протезирование зубов необходимо не только с косметической целью, но и для предотвращения нарушений питания. При нарушении слезоотделе­ния для профилактики повреждения роговицы за­капывают искусственные слезы. Облысение можно скрыть с помощью парика.

Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клустона)

Аутосомно-доминантно на­следуемое заболевание, для которого характерны гипоплазия или отсутствие ногтей, редкие волосы и гиперкератоз ладоней и стоп. Грубых изменений зубов обычно нет, но они, как правило, мелкие и подвержены кариесу. Часто наблюдается конъ­юнктивит и блефарит. Потоотделение всегда нор­мально. У некоторых больных отсутствуют брови и ресницы, отмечается гиперпигментация кожи на локтях, коленях и межфаланговых суставах. При­чина заболевания — мутация гена Ст/66, кодирую­щего связывающий белок коннексин 30.

Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины нёба и верхней губы, аномалии слезных путей

Это синдром, по-види­мому, имеет аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Эктодермальная дисплазия проявляется сухостью и недостаточной пигмента­цией кожи, изреженностью и ростом пучками волос на голове и бровях, отсутствием ресниц. Биопсия кожи выявляет уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез. Имеется дистрофия ногтей. Фенотипическая экспрессия синдрома ва­риабельна. Эктодермальная дисплазия имеется всегда, другие аномалии могут отсутствовать. (В их числе дефекты кистей и стоп, гипоплазия ногтей- заеды в углах рта с гранулематозным воспалением- которые часто осложняются кандидозом- дефекты зубов- глухота- аномалии глаз — блефарофимоз, косоглазие- дефекты мочевых путей.) Потоотделе­ние обычно не нарушено.

Видео: Самая провокационная модель в мире Мелани Гайдос. Melanie Gaydos.