Недержание пигмента

Недержание пигмента (болезнь Блоха-Сульцбергера) это редкая наследственная анома­лия развития эктодермы, включающая поражения кожи, зубов и глаз.

У женщин фенотипически характеризуется функциональным мозаицизмом вследствие случайной инактивации Х-хромосомы. Наследуется доминантно, сцепленно с Х-хромосомой. Для плодов мужского пола мутация гена, очевидно, летальна. Правильность этого предполо­жения подтверждается редкостью синдрома у муж­чин, наследованием по женской линии и частыми самопроизвольными абортами у женщин — носи­тельниц мутантного гена. Данный ген — ядерный фактор каппа В эссенциального модулятора, рас­полагается на Xq28.

Симптомы

Заболевание пре­терпевает четыре фазы, но в каждом отдельном случае какая-либо фаза может отсутствовать. Пер­вая фаза проявляется при рождении линейными полосами или бляшками, состоящими из везикул, в основном на конечностях или по окружности туловища. В диф­ференциальный диагноз этой фазы входят герпес, буллезное импетиго и мастоцитоз, но исключитель­но линейное расположение высыпаний для них не­характерно. Гистологическое исследование при недержании пигмента выяв­ляет отек эпидермиса и внутриэпидермальные ве­зикулы, наполненные эозинофилами. Отмечается также эозинофильная инфильтрация прилежащего эпидермиса и дермы. В крови эозинофилия неред­ко достигает 65 %. К 4 мес. первая стадия обычно разрешается, но на протяжении всего детства при острых лихорадочных заболеваниях возникают кратковременные легкие рецидивы везикулярных высыпаний. Во второй фазе пузыри на конечностях подсыхают с образованием гиперкератоза и образу­ют бородавчатые бляшки, которые обычно за 6 мес. претерпевают обратное развитие. На лице и туло­вище они располагаются редко. Характерны гипер­плазия эпидермиса, гиперкератоз и папилломатоз. Третья, пигментная фаза является для недержания пигмента наиболее характерной. Она развивается спустя несколько недель или месяцев, но может частично совпадать во времени с предыдущими фазами, проявляясь в первые недели жизни. Гиперпигментация появля­ется сначала на туловище, затем на конечностях в виде завитков, сетчатых пятен, крапинок и линей­ных полос по ходу линий Блашко. Подмышечные и паховые области поражаются всегда. Гиперпиг­ментация необязательно располагается на местах предшествующих везикулярных и бородавчатых высыпаний. Возникнув, она сохраняется на про­тяжении всего детства. В подростковом возрасте она, как правило, начинает бледнеть и к 16 годам исчезает. Иногда гиперпигментация сохраняется всю жизнь, особенно в паховой обла­сти. При гистологическом исследовании обнару­живаются вакуолизация клеток базального слоя эпидермиса и меланофаги, содержащие меланин в верхнем слое дермы, как следствие недержания пигмента. В четвертой фазе возникают пятна или полосы гипопигментации, лишенные волос и по­товых желез. Это поздние проявления недержания пигмента, однако могут возникать до исчезновения характерной для третьей стадии гиперпигмента­ции. Гипопигментированные полосы и пятна рас­полагаются в основном на сгибательной поверх­ности голеней, реже — на руках и туловище.

Иногда поражение кожи при недержании пигмента бывает изолирован­ным, но приблизительно в 80% случаев имеются и другие дефекты. Так, в 40% случаев наблюдается алопеция, рубцовая, гнездная или диффузная, осо­бенно в теменной области. Волосы тусклые, грубые, жесткие. У 80% пациентов отмечаются аномалии зубов — позднее прорезывание, отсутствие части зубов, их коническая форма, в 1/3 случаев — по­ражение ЦНС с задержкой моторного развития и развития познавательных функций, судорожными припадками, микроцефалией, спастичностью, па­раличами. Аномалии глаз отмечаются в 30% случа­ев и включают неоваскуляризацию, микрофтальм, косоглазие, атрофию зрительных нервов, катарак­ту, ретролентальные массы. Но у 90% больных зрение остается нормальным. Поражение глаз и ЦНС в части случаев вторично, обусловлено васкулопатией. Реже встречаются аномалии ногтей (гребешки, ямки) и скелета.

Диагноз недержания пигмента ставится на осно­вании клинической картины. Для облегчения этой задачи сформулированы большие и малые диаг­ностические критерии. Осмотр в свете лампы Вуда полезен в старшем детском и подростковом возрас­те, когда имеются флюоресцирующие пигментные изменения.

Лечение

Видео: ЛИНИИ ПОПРОИЗВОДСТВУ ШЛАКА

Выбор методов исследования и так­тики ведения недержания пигмента зависит от внекожных дефектов, так как поражения кожи имеют доброкачественный характер. В виду частых сопутствующих тяжелых аномалий оправдано генетическое консультирова­ние.