Врожденный дискератоз
Врожденный дискератоз (синдром Цинссера-Коула-Энгмена) – это редкий наследственный синдром, для которого характерна триада: сетчатая гиперпигментация кожи, дистрофия ногтей и лейкоплакии на слизистых оболочках.
Обычно встречается у мужчин. Наследуется в основном рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Описано также аутосомно-рецессивное и доминантное наследование. Ген на Х-хромосоме, с которым связано наследование врожденного дискератоза, располагается на Хд28.
Симптомы
Врожденный дискератоз начинается в возрасте 5-13 лет, обычно с дистрофии ногтей. Ногти атрофируются. На них появляются продольные гребешки. Ногтевые пластинки в значительной степени утрачиваются. Спустя 2-3 года обычно появляются изменения кожи в виде сетчатой серовато-коричневой пигментации, атрофии, телеангиэктазий, преимущественно на шее, лице и груди. Характерен также гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв, акроцианоз, иногда пузыри на кистях и стопах. Возможны блефарит, выворот век, слезотечение вследствие атрезии слезных протоков. На слизистой оболочке полости рта появляются изъязвляющиеся везикулы и пузыри, эпителиальные папилломы, лейкокератоз, атрофические изменения языка. Лейкокератоз слизистой оболочки полости рта обычно развивается после 30 лет и может перерождаться в плоскоклеточный рак. Аналогичные изменения отмечаются на слизистой оболочке мочеиспускательного канала и заднего прохода. Волосы на голове, брови и ресницы становятся редкими. В возрасте 10 лет и старше у 50 % больных развивается гипопластическая анемия, иногда — один из вариантов анемии Фанкони. Наблюдается также расстройство клеточного иммунитета. Причиной смерти обычно бывает инфекция, в частности пневмоцистная пневмония, или злокачественные новообразования. Последние, по данным одного обширного исследования, развиваются приблизительно у 12% больных. Наиболее распространены плоскоклеточный рак слизистой оболочки рта и заднего прохода, аденокарцинома поджелудочной железы, лимфогранулематоз. Дифференциальный диагноз врожденного дискератоза включает эктодермальную дисплазию, врожденную пахионихию, пойкилодермию, буллезный эпидермолиз, кератодермию ладоней и п0дошв, склероатрофический лишай. Гистологическая картина та же, что при пойкилодермии.
Лечение
Участки врожденного дискератоза необходимо подвергать биопсии для исключения рака. Этретинат вызывает обратное развитие лейкоплакий. Применяют для их лечения и профилактики злокачественного перерождения также Р-каротин внутрь. При апластической анемии применяют андрогены или ГМ-КОЕ либо проводят трансплантацию костного мозга.
