Эпидермолитический гиперкератоз

Эпидермолитический гиперкератоз (врож­денная буллезная ихтиозиформная эритродермия) наследуется аутосомно-доминантно, но часто встречается как спорадическое заболевание.

Симптомы

Болезнь проявляется с рождения генерализованной эритемой с тяжелым гиперкератозом. Роговые че­шуйки мелкие плотные. На сгибательной поверх­ности суставов, в том числе в подмышечных впа­динах, подколенных и локтевых ямках, на шее и в области тазобедренных суставов образуются изо­лированные параллельные гиперкератотические гребешки с бородавчатым разрастанием. Эритема после одного года бледнеет, но гиперкератоз сохра­няется на всю жизнь. У новорожденных наблюда­ется рецидивирующее распространенное высыпа­ние пузырей, поэтому необходим дифференциаль­ный диагноз с другими буллезными дерматозами. Позднее сохраняется склонность к пузырям на местах травматизации кожи (на ногах, коленях, локтях). К 7-8 годам жизни она исчезает. Имеется утолщение рогового слоя эпидермиса на ладонях, подошвах. Волосы, ногти, потовые желе­зы, слизистая оболочка не страдают. Поражение кожи часто осложняется инфекцией, требующей антибактериальной терапии. В тяжелых случаях наблюдаются выворот век и сморщивание ушных раковин.

Гистологическая картина диагностически значи­ма: гиперкератоз, значительное утолщение зерни­стого слоя эпидермиса с увеличением количества гранул кератогиалина, прозрачные ободки вокруг ядер, исчезновение четко различимых границ кле­ток в верхнем слое эпидермиса. Электронная ми­кроскопия выявляет образование прядей из проме­жуточных нитей кератина и прикрепление многих десмосом только к одному кератиноциту вместо об­разования связей между соседними. Эпидермолитический гиперкератоз может быть обусловлен дефектом как кератина 1, так и керати­на 10, гены которых располагаются на хромосоме 12 (12р), где сгруппированы все гены кератинов типа 2. Эти кератины необходимы для образования промежуточных нитей в клетках супрабазального слоя эпидермиса. Ограниченные формы заболева­ния внешне напоминают эпидермальные невусы (ichthyosis hystrix— ежовый ихтиоз) или ладонно­подошвенную кератодермию, но гистологическая картина соответствует эпидермолитическому ги­перкератозу. При подтверждении специфической генной мутации у родителей показана пренаталь­ная диагностика путем исследования ДНК клеток ворсин хориона или клеток околоплодных вод, по­лученных с помощью амниоцентеза.

Лечение

Лечение эпидермолитического гиперкератоза мало эффективно. У новорожденных заболевание протекает тяжело вследствие часто сопутствующей ему недоношенности, инфекци­онных осложнений и нарушений водно-электролитного баланса. Заселение бактериями мацерированных роговых чешуек вызывает отчетливый неприятный запах, который, до известной степени, удается устранить, используя лосьоны с антибакте­риальными средствами. Периодически требуется и прием антибактериальных препаратов внутрь. Кератолитики обычно переносятся плохо. Выражен­ное благоприятное действие, даже в сравнительно низких дозах, оказывают ретиноиды внутрь (этретинат, ацитретин, изотретиноин) Показано генети­ческое консультирование.

Внимание, только СЕГОДНЯ!