Дефекты ферментов плазмы - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Псевдохолинэстераза. Псевдохолинэстераза определяется в плазме печени и нервной ткани- ее физиологическая функция недостаточно изучена.
Известны многочисленные аллельные формы фермента, при некоторых из них его активность снижена или отсутствует. Из доступной литературы известно о гомозиготах по каждой форме и смешанных гетерозиготах. Примерно один из 25 лиц гетерозиготен по какой-либо форме дефекта.
У одного человека из 3000, гомозиготного по одному из этих генов, обычно отсутствует симптоматика. Однако фермент принимает участие в расщеплении широко распространенного мышечного релаксанта сукдинилхолина. В норме это вещество быстро разрушается псевдохолвнэстеразой и поэтому вшывает преходящий эффект. У лиц, гомозиготных по мутантному гену псевдохолинэстеразы, препарат расщепляется очень медленно или вообще не расщепляется, в результате чего у них развивается апноэ, которое может продолжаться в течение нескольких часов. Требуется проведение искусственного дыхания с интубацией трахеи. Продолжительность апноэ можно уменьшить трансфузией нормальной плазмы.

Известен и другой генетический дефект псевдохолинэстеразы, связанный с ее повышенной активностью и устойчивостью к фармакологическому действию сукдинилхолина.
Дефицит лецитинхолестеринацилтрансферазы и карнозиназы см. в соответствующем разделе.
Дефицит Y-глутамилтранспептидазы. Сообщается о взрослом больном с признаками умеренного отставания развития и увеличением содержания в крови и моче глутатиона. У него был выявлен дефицит сывороточной у-глутамилтранспептидазы, катализирующей первые этапы распада глутатиона. Других нарушений экскреции аминокислот выявлено не было. Этот фермент, продуцируемый печенью, находится под контролем гена, отличного от контролирующего синтез фермента в почечных канальцах и кишечнике.
Гипофосфатазия. Несколько изоферментов плазмы характеризуются активностью щелочной фосфатазы. Уровень одного из них, предположительно образующегося в костях, существенно снижен у гомозигот, у которых экскретируется большое количество фосфоэтаноламина и нарушена оссификация, что обусловливает изменения в костях.
Повышение уровня щелочной фосфатазы. Увеличение количества щелочной фосфатазы в сыворотке (в 2—10 раз по сравнению с нормой) обычно свидетельствует о патологии печени или костей. Однако повышение ее уровня в 2—4 раза по сравнению с нормой может быть выявлено у членов семей, у которых отсутствует другая симптоматика, связанная с генетическими нарушениями.