Адренолейкодистрофия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Адренолейкодистрофия (АЛД) — это сцепленное с Х-хромосомой заболевание, сопровождающееся прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и надпочечниковой недостаточностью. Клинические проявления, включающие в себя нарушения поведения, снижение остроты зрения, нарушения походки, дизартрию и дисфагию, выявляются в возрасте 3—12 лет. Формы заболевания, начинающиеся в период новорожденности, встречаются как у мальчиков, так и у девочек. Заболевание быстро прогрессирует, смерть наступает через 1—4 года после начала. Симптоматика аддисоновой болезни (меланодерма, гипотензия и неспособность АКТГ индуцировать повышение в плазме уровня кортизола) выявляется после установления диагноза. Распознаются и поздно начинающиеся формы, при которых надпочечниковая недостаточность ассоциирована с медленно прогрессирующим парезом и периферической нейропатией. Больные с медленно прогрессирующей формой, называемой адреномиелонейропатией (АМНП), могут доживать до возраста 40—50 лет.
Диагностика осуществлялась у лиц мужского пола при подозрении на заболевание путем изучения биоптатов головного мозга, надпочечников, конъюнктивы и кожи. При определении состава жирных кислот в экстракте липидов культивируемых кожных фибробластов выявляют повышенный уровень жирных кислот у больных и их матерей в сравнении с контрольной группой и больными, страдающими другими метаболическими нарушениями, при которых заинтересован метаболизм липидов. Диагностическое значение имеет соотношение С26 к С22. Этот метод позволяет идентифицировать культуры, полученные от больных как АЛД, так и АМНП, что подтверждает тесную ассоциацию этих двух синдромов. Как при АЛД. так и при АМНП обнаруживают характерные включения, состоящие из электронно-плотных листков, отграничивающих электронно-прозрачные пространства в белом веществе головного мозга, периферических нервах и коре надпочечников. При той и другой форме заболевания накапливаются в пораженных тканях С24—С30-жирные кислоты. У матерей больных адренолейкодистрофией соотношение между нормой и патологией было средним. Типично нарушение окисления жирных кислот с очень длинной цепью в лейкоцитах, культивируемых кожных фибробластов и амниоцитах. Этот метод диагностики дает возможность выявить больных при проведении лишь кожной биопсии и окажет помощь в пренатальной диагностике с использованием культуры клеток амниотической жидкости при беременности высокого риска.
Эффект лечения наступал иногда после лечения ацетатом кортизона (15 мг/сут) и фенитоином (150 мг/сут) при некоторых формах АЛД. Диетические ограничения жирных кислот с очень длинной цепью не меняют течения заболевания.