Гемохроматоз - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Термин «гемохроматоз» относится к заболеванию, при котором нарушены структура и функция органов (прежде всего печени, поджелудочной железы, сердца, гонад, кожи и суставов) вследствие избыточного накопления в паренхиматозных клетках железа, главным образом в форме гемосидерина. Идиопатический гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом полностью клиническая картина заболевания обычно развертывается у мужчин зрелого возраста. Причина, лежащая в основе метаболического дефекта, не установлена. У нелеченых больных появляется характерная триада: цирроз печени, бронховая пигментация кожи и сахарный диабет. Установлению диагноза помогают обнаружение массивного отложения железа преимущественно в паренхиматозных, а не в ретикулоэндотелиальных, клетках на фоне повышенного уровня железа, в сыворотке, снижение латентной железосвязывающей способности, повышение уровня в сыворотке ферритина и данные пункционной биопсии печени. Всем сиблингам больных детей целесообразно провести типирование по системе HLA и исследование крови для выявления гетерозигот и гомозигот в латентной стадии, так как при раннем выявлении заболевания прогноз более благоприятен. Больной должен отказаться от употребления алкоголя и избыточного приема продуктов, содержащих железо. Его избыточные отложения могут быть удалены при повторной флеботомии.
Во многих случаях хронически протекающие анемии, при которых требуются повторные гемотрансфузии, связывают с вторичным гемохроматозом. В этих случаях эффективно лечение хелатами (дефероксамин), которое осуществляют в совокупности с другими мерами, направленными на минимальное поступление в организм железа.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Число выявленных врожденных нарушений обмена веществ постоянно увеличивается, что отчасти связано с клинической и биохимической идентификацией новых синдромов. Кроме того, многие заболевания, например фенилаланинемия и гликогенозы, которые ранее считали результатом дефекта одного фермента, но с широким спектром клинических проявлений, в настоящее время можно рассматривать самостоятельными клиническими единицами с различными ферментными нарушениями, чему способствуют биохимические методы исследования.
Выявление многих врожденных метаболических нарушений в раннем возрасте дает возможность начать лечение как плода, так и новорожденного или прервать беременность. В некоторых случаях проводятся широкомасштабные программы скрининга, направленные на выявление этих нарушений. При многих заболеваниях, особенно сопровождающихся умственной отсталостью (например, фенилкетонурия), прогноз благоприятнее при раннем их выявлении, эффективной диетотерапии. При других врожденных нарушениях обмена возможно лечение большими дозами витаминов, что курирует метаболический блок, когда мутантный фермент с трудом связывается с кофактором, образуемым из витамина, например при применении пиридоксина, при одной из форм цистатионемии. Заместительная терапия ферментами сопровождается ограниченным успехом. При кистофиброзе внеклеточный фермент, необходимый для адекватного расщепления пищевых продуктов, может оказать благоприятное действие, хотя исходный дефект не устраняется. Сообщается о нескольких успешных попытках непосредственного введения очищенного фермента индивидам с дефицитом этого фермента. Есть основания предполагать, что по мере углубления знаний о генетических механизмах в дальнейшем станет возможным менять генетическую конституцию индивида и уменьшать выраженность клинических проявлений при некоторых врожденных нарушениях обмена веществ.