Болезни накопления гликогена - бнг v - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Дефицит мышечной фосфорилазы (БНГ V- синдром МакАрдла) - заболевание характеризуется широким клиническим спектром проявлений: от почти полностью бессимптомного до рецидивирующей миоглобулинурии, приступов рабдомиолиза и не стихающих мышечных болей. Боли в мышцах и судорога после физической нагрузки отличаются от мышечных судорог, связанных с более общими причинами при проведении ишемизирующих нагрузочных тестов.
При проведении теста манжету аппарата для измерения артериального давления требуется заполнить воздухом настолько, чтобы показания манометра превышали цифры артериального давления. Манжету помещают на область плеча. Затем обследуемому предлагают взять в эту руку эластичный мячик (теннисный) и сдавливать его с частотой около одного сжатия в секунду. Здоровый человек может легко произвести 70—110 сжатий, испытав незначительный дискомфорт, но без мышечных судорог или остаточных явлений после снятия манжеты. При БНГ V мышечные судороги могут появиться после 20—30 сжатий. После снятия манжеты судороги сохраняются, при этом рука находится в состоянии тетанического сокращения (согнута в запястье, пальцы выпрямлены), что не поддается коррекции. Через несколько минут судороги постепенно уменьшаются, но боль может сохраняться в течение 24—48 ч. У здоровых лиц при анализе крови, взятой из вены локтевого сгиба ишемизированной руки во время проведения нагрузочной пробы, выявляют повышение уровня лактата в сыворотке, что нетипично для БНГ V, при которой невозможно его образование из гликогена. Диагноз устанавливают также при использовании метода ядерного магнитного резонанса (ЯМР) с определением pH, концентрации АТФ и креатинфосфата после аэробной и ишемизирующей нагрузки. Клиническая картина, напоминающая синдром Мак-Ардла с рецидивирующим рабдомиолизом, встречается у больных с недостаточностью карнитинпальмитилтрансферазы.
Активность фосфорилазы в скелетных мышцах отсутствует, в печени и гладкой мускулатуре остается в пределах нормы. Система активации фосфорилазы интактна- у больных активность киназы фосфорилазы в мышцах может превышать норму в 3 раза. В мышцах увеличена концентрация гликогенеза, однако его содержание обычно не превышает 4%. Гистологически большая часть избыточного гликогена откладывается в цитоплазме под сарколеммой. У лиц с дефицитом фосфорилазы энергия, необходимая для сокращения мышц, может обеспечиваться за счет глюкозы, входящей в миоцит, что может компенсировать энергетические потребности в состоянии покоя когда отсутствуют клинические симптомы. Пик потребности в энергии, в норме покрывающейся за счет дополнительного разрушения гликогена в мышцах, не реализуется при БНГ V вследствие дефицита фосфорилазы, что обусловливает боли и судороги во время физической нагрузки и после нее при отсутствии или незначительной продукции молочной кислоты. Ишемизирующие нагрузки усугубляют состояние, так как при этом нарушается нормальное обеспечение тканей кислородом и глюкозой
Сообщалось о лечении больных диетой с высоким содержанием белка.