Нарушения метаболизма аминокислот - серин - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Этаноламиноз. Этот вид нарушения обмена веществ встречается у больных с кардиомегалией, гипотензией, церебральными дисфункциями и клиническими признаками, которые обычно ассоциируются с болезнью накопления гликогена II типа. Больные умирали в возрасте до 2 лет. У них во многих тканях содержался РAS-положительный материал, окрашивающийся и кармином Беста. Количество гликогена в печени и сердце было в пределах нормы, как и активность всех ферментов, связанных с гликогенозами, липидозами или мукополисахаридозами. В больших количествах этаноламин обнаруживали в печени и моче и не выявляли в сыворотке. Отмечалось 70% снижение активности этаноламинкиназы (см. рис. 7-8) в печени. Несмотря на то что было постулировано, что заболевание представляет собой дефект синтеза фосфатидилэтаноламина, это нарушение обмена веществ может представлять собой новый тип полимерной болезни накопления.