Дефицит ксилулозодегидрогеназы, маннозидоз - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Дефицит ксилулозодегидрогеназы (эссенциальная доброкачественная пектозурия)

Это доброкачественное состояние характеризуется появлением в моче рецидивирующих веществ у лиц при отсутствии другой симптоматики. Внимание должно быть уделено тому, чтобы эта субстанция не была принята за глюкозу. Пентоза мочи реагирует с Clinitest, но не с глюкозоксидазными тестовыми полосками, например Testape или Clinistix.
L-Ксилулозодегидрогеназа превращает L-ксилулозу (которая может образовываться из D-глюкуроната) в ксилитол, превращающийся в D-ксилулозу, которая становится D-ксилулозо-б- фосфатом и входит в пентозофосфатный шунт. Дефицит этого фермента приводит к избыточной концентрации L-ксилулозы в крови и моче. Это редкое заболевание чаще всего встречается у евреев. Лечение не требуется.
Пентозурия может быть выявлена у здоровых индивидов при повышении употребления пентоз с продуктами питания, например с фруктами. При этом возможна экскреция с мочой ксилозы и арабинозы в количестве 200 мг/сут.

Дефицит кислой а-маннозидазы (маннозидоз)

Внешний вид больного сходен с таковым при синдроме Гурлера. Печень и селезенка у него увеличены в размерах, в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах скелета выявляют структурные аномалии (множественный дизостоз). Больной часто страдает инфекциями, особенно с поражением среднего уха и легких. Может наступить помутнение роговицы или хрусталика, обычно отмечают отставание психомоторного развития. Методы лечения не разработаны.
Кислая а-маннозидаза отличается низкой активностью в жидкостях организма и тканях. Маннозосодержащие макромолекулы накапливаются в аномальных печеночных лизосомах, Напоминающих таковые при синдроме Гурлера. Маннозидоз протекает в виде гетерогенных форм.
Дефицит кислой а-фукозидазы (фукозидоз) см. в соответствующем разделе.

Субстанции групп крови

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротеины, что зависит от их нахождения: в клетках или вне их они находятся. При синтезе специфических антигенов базовые, или фундаментальные, макромолекулы подвергаются Модификации под воздействием различных трансфераз, детерминированных генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и так далее ген Н отвечает за синтез фермента, связывающего фукозу с базовой макромолекулой для подготовки к воздействию других трансфераз. Присоединение этой молекулы фукозы определяет группу крови 0. Отсутствие гена Н обусловливает редкую группу крови (Bombay). Трансфераза, зависимая от гена А, способствует присоединению N-ацетилгалактозамина. Модифицированные таким образом молекулы становятся антигенами группы крови А. Трансфераза, зависимая от гена В, присоединяет галактозу, что определяет антиген группы крови В. Для завершения синтеза соответствующих антигенов необходимо присоединение нескольких единиц фукозы (б-дезокси-галактоза). Точное место и позиция этих фукозных единиц ко детерминирует антигенную специфичность по системам АВО и Lewis.
Включение фукозы — также решающий момент для того, будут ли у конкретного индивида секретироваться субстанции группы крови в различные жидкости организма, такие как слюна. «Секретеры» обладают активностью специфического фермента фукозилтрансферазы, в то время как у «несекреторов» она отсутствует. «Несекреторы» составляют 40% среди американцев негроидной популяции и 25% европеоидной популяции- среди индейцев они почти не встречаются.
Больные с фукозидозом обладают антигенами Lewis в 5 раз больше, чем в норме. Аккумулирование этих макромолекул может быть обусловлено у них дефицитом а-фукозидазы в тканях что приводит к нарушению отщепления фукозных единиц на антигене Lewis.