Нейрональные цероидлипофусцинозы - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

В группу нейрональных цероидлипофусцинозов входят генетические заболевания, такие как болезнь Баттена, Шпильмейера, Куфса, синдром Янского—Бильшовского, и три типа семейной амавротической идиотии. Все заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У больного в нейронах накапливаются аутофлюоресцирующие липопигменты типа цероидлипофусцина на фоне неизмененного количества ганглиозидов. Начало заболевания приходится на возраст 2— 5 лет при позднем инфантильном типе, 8—12 лет при ювенильном типе и старше 20 лет при взрослом типе. У большинства больных более молодого возраста (2—12 лет) оно начинается с появления судорог, зрительных нарушений, отставания психического развития и атаксии. Миоклонус и судороги могут быть рефрактерными к любой противосудорожной терапии. Слепота, сопровождающаяся макулярной дегенерацией и пигментным ретинитом, часто наступает на поздних стадиях заболевания. Его течение варьирует, более молодые больные живут 3—5 лет, а дети более старшего возраста 6—8 лет от момента появления первых симптомов. У взрослых присоединяются атаксия и деменция или признаки вовлечения в процесс базальных ганглиев и деменция.
У лиц с подозрением на это заболевание диагноз основывается на выявлении аномальных нейронов при осуществлении биопсии прямой кишки или головного мозга. У них выражена утрата нейрональной перикардии, содержащей гранулы, окрашивающиеся Суданом черным В и PAS, и отмечается положительная реакция со всеми красителями, реагирующими с цероидом или липофусцином. Цитоплазма многих нейронов содержит различное число цитоплазматических включений неправильной формы, называемых криволинейными тельцами. Другие включения имеют вид отпечатков пальцев. Результаты исследования периферических лимфоцитов и биоптатов кожи и конъюнктивы у лиц молодого возраста позволяют выявить характерные цитоплазматические включения, что исключает необходимость проведения биопсии прямой кишки или головного мозга.
Симптоматика напоминает такую при других дегенеративных заболеваниях головного мозга, таких как GM1- и СМ2-ганглиозидозы и лейкодистрофии, при которых отмечаются дефекты специфических лизосомальных гидролаз. Точный белковый дефект при цероидлипофусцинозах не установлен. Носительство с точностью не идентифицируется. Пренатальная диагностика
достигалась исследованием амниоцитов, в которых выявляли характерные криволинейные тельца.
Необходимо купировать судороги, поскольку они могут ускорить течение заболевания. Не разработано успешных профилактических мероприятий, направленных на предупреждение аспирационной пневмонии у детей с выраженными нарушениями состояния, приводящей к смерти.