Муколипидозы - уровень плазменных липидов и липопротеинов - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Уровень плазменных липидов и липопротеинов. В табл. 7-10 представлен уровень в плазме холестерина и триглицеридов в норме. В течение первых нескольких месяцев жизни концентрация холестерина существенно повышается в результате изменений в ЛПНП. На протяжении последующих 15—20 лет нет существенных изменений общего уровня холестерина (в среднем 1500—1650 мг/л у мужчин и у женщин) не происходит. Его содержание в ЛПНП остается на уровне чуть ниже 1000 мг/л как у мужчин, так и у женщин. Количество холестерина ЛПВП в раннем возрасте сопоставимо у мальчиков » девочек, а в дальнейшем оно остается примерно постоянным у девочек и отчетливо уменьшается у мальчиков (во втором. 10-летии жизни его уровень стабилизируется). С другой стороны, уровень триглицеридов плазмы имеет тенденцию к преходящему повышению у детей обоего пола на первом году жизни, снижается до средних значений (500—600 мг/л) в последующие несколько лет, а затем (к возрасту 20 лет) повышается- в среднем до 750 мг/л. У лиц молодого возраста выявляется существенное повышение уровня холестерина в плазме, что связано почти исключительно с увеличением его количества в составе ЛПНП. В последующие 30 лет скорость его повышения) у мужчин значительно выше, чем у женщин. Если к этому добавить, что у мужчин более низкий уровень холестерина в ЛПВП и более высокий уровень триглицеридов, то мужчины оказываются в группе значительно более высокого риска по развитию атеросклеротического поражения сосудов сердца по сравнению с женщинами, по меньшей мере до возраста 50—60 лет.

Таблица 7-10. Концентрация холестерина и триглицеридов в плазме (мг/л) у детей и подростков

Данные в отношении пуповинной крови, плазмы у детей в возрасте 6 мес—1 года приводятся по Frerichs R. R. et al. Circulation, 54- 30-2, 1976, а в отношении плазмы у детей в возрасте 1—4 лет—в соответствии с табл. 6, 7, 20. 21- все другие данные приведены в табл. 24, 25, 32, 33, 36 и 37, опубликованных в The Lipid Research CliHics Population Studies Data Book, Vol. 1, 1980.

В целом человека считают страдающим гиперлипидемией при уровне липидов в плазме выше 95-го процентиля для соответствующего возраста и пола. Таким образом, гиперхолестеринемия может быть констатирована при уровне холестерина натощак более 2000 мг/л для лиц обоего пола на протяжении первых 20 лет жизни (см. табл. 7-10). Однако, по данным National Institutes of Health Consensus Development Conference on Lowering Blood Cholesterol (1984), рекомендуется лиц в возрасте 2—19 лет, у которых уровень холестерина в плазме превышает 1700 мг/л (75-й процентиль), относить к группе умеренного риска, а при его концентрации выше 1850 мг/л (более 90-го процентиля)—к группе высокого риска преждевременного развития сердечно-сосудистой патологии. Лиц обеих групп следует начать лечить рано, так как образ жизни и диетические привычки, влияющие на уровень холестерина, часто формируются в детском возрасте.
Необходимо получить информацию о случаях в семье раннего инфаркта миокарда или внезапной смерти (мужчин в возрасте до 50 лет и женщин до 60 лет), гиперлипидемии и ксантом. Если данные семейного анамнеза свидетельствуют о заболеваниях сердечно-сосудистой системы в раннем возрасте, необходимо определить у детей уровень общего холестерина, холестерина ЛПВП и общей концентрации триглицеридов.
При этом кровь для анализа должна быть взята натощак, а общий уровень триглицеридов не должен превышать 4000 мг/л. Для установления диагноза может потребоваться определение уровня липидов у других членов семьи.
Некоторые исследователи указывают на целесообразность проведения скрининга у всех детей на предмет выявления гиперхолестеринемии. Однако в связи с тем, что существенные диетические модификации до возраста 2 лет не рекомендуются, мы полагаем, что определять уровень холестерина в плазме следует у детей в возрасте после 2 лет или по крайней мере в процессе их обследования перед поступлением в школу. При его повышении необходимо повторить исследование, определить уровень холестерина ЛПВП и триглицеридов, а также рассчитать уровень холестерина ЛПНП.
Гипертриглицеридемией считают уровень триглицеридов натощак выше 95-го процентиля, т. е. выше 1000 мг/л в первые 10 лет жизни и 1300—1500 мг/л во втором 10-летии жизни, так как с возрастом он повышается. Несмотря на то что само по себе повышение уровня триглицеридов не представляет собой независимого фактора риска сердечно-сосудистых заболеваний, уровень их выше 95-го процентиля может быть маркером некоторых вариантов генетически обусловленных гиперлипопротеинемией. Педиатр должен тщательно проанализировать анамнез у этих детей на предмет выявления в семье случаев ранней сердечно-сосудистой патологии. Повышенный уровень триглицеридов подтверждается результатами повторных исследований и требует дальнейшего обследования ребенка.