Женщины с кариотипом 47, мужчины с кариотипом xyy - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Женщины с кариотипом 47, XXX

Женщины с кариотипом 47,XXX встречаются с той же частотой, что и мужчины с этим кариотипом (1/1000). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных или показаниях к амниоцентезу по каким-либо другим причинам. Они могут быть выявлены при обнаружении несвязанных хромосомных нарушений у ребенка или других, родственников пробанда при проведении семейного обследования. У женщин при этом функция гонад не нарушена, они способны к зачатию, но у их детей может быть патологический набор половых хромосом. Данные исследований последнего времени позволили предположить увеличение частоты отставания развития движений и речи, умеренное снижение интеллекта и нарушение межличностных отношений. Иногда у женщин встречается более трех хромосом, самое большое число составляет 5 Х-хромосом. Как и у мужчин, умственная отсталость или психические нарушения усугубляются у женщин по мере увеличения числа Х-хромосом.

Мужчины с кариотипом XYY

К кариотипу с набором половых хромосом 47,XYY относят лиц. с выраженным агрессивным антисоциальным поведением, так как первоначально обследования в США были проведены на заключенных. Другим признаком, считающимся характерным для мужчин с набором половых хромосом XYY, является высокий рост. Некоторые исследователи не связывают повышение уровня преступности с агрессивным поведением. Они поднимают серьезные этические проблемы. Детей с кариотипом XYY случайно выявляли при проведении хромосомных исследований у детей с неадекватным поведением в школе. Частота детей с кариотипом XYY составляет 1/1000 живорожденных мальчиков.