Болезнь вольмана - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА
Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с поражением надпочечников. Это наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание характеризуется выраженным нарушением развития ребенка, диареей, рвотой, перерастяжением живота с гепатоспленомегалией и кальцификацией надпочечников. Накопление липидов в гистиоцитарных пенистых клетках приводит к развитию гепатоспленомегалии. Начало заболевания приходится на первые недели жизни. Смерть наступает обычно в течение 6 мес в результате кахексии, осложненной периферическими отеками. Пенистые клетки в костном мозге и других внутренних органах, включая ворсины кишечника. Гепатоциты, окрашенные масляным красным О, вакуолизированы. Появляются признаки накопления холестерина и/или эфиров холестерина в клетках печени, Купфера и гистиоцитах. Признаки накопления выявляются также в селезенке и кишечнике. В нейронах изменения подобны таковым при суданофильной лейкодистрофии. Поражение кишечника продуктами накопления может приводить к усугублению нарушений питания- в кишечнике иногда выявляют большое количество эфиров холестерина и триглицеридов.
При исследовании костного мозга выявляют большое количество липоидных клеток. На рентгенограмме органов брюшной полости видны увеличенные и кальцифицированные надпочечники. В лейкоцитах и культивированных кожных фибробластах определяется дефицит кислой эстеразы (кислая липаза). У больных не выявляется активность ферментов при исследовании с возможными субстратами. Носители могут быть идентифицированы путем изучения ферментов лейкоцитов и культивируемых кожных фибробластов, а пренатальный диагноз ставят на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Эффективного лечения не разработано.
Болезнь накопления эфиров холестерина. Это относительно Доброкачественное генетическое заболевание характеризуется увеличением печени, низкорослостью, хроническими желудочно-кишечными кровотечениями неясной этиологии и хронической анемией. У большинства больных выявляется гиперлипидемия. В костном мозге обнаруживают пенистые клетки и голубые гистиоциты, липиды накапливаются в lamina propria кишечника. Неврологические симптомы минимальны. Уровень
эфиров холестерина в печени существенно повышен, а триглицеридов слегка повышен. Выявлен отчетливый дефицит гидролазы эфиров холестерина и триглицеридов (как и при болезни Вольмана). Гиперлипидемия относится к предрасполагающим факторам развития атеросклероза. Определение активности кислой липазы помогает подтвердить диагноз и, возможно, идентифицировать носителей гена этого аутосомно-рецессивного заболевания. Лечение фенобарбиталом (30 мг дважды в день) сопровождалось уменьшением чувства недомогания и желтухи у одного из больных.