Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Родословная при этом типе наследования (рис. 6-1) отличается тем, что у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родителей, существует 25 % риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого родителя- мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой- пораженные индивиды почти всегда рождаются только в первом поколении семьи- дети больного (гомозиготного) носителя всегда гетерозиготны- дети гомозиготного родителя могут быть поражены только в том случае, если его родители гетерозиготны (что случается редко из-за низкой частоты рецессивных патологических генов в общей популяции).
При известной частоте аутосомно-рецессивного заболевания по формуле Харди—Вайнберга можно рассчитать частоту гетерозигот или состояния носительства гена: p2 + 2pq + q2 = 1, где р — частота одной из пар аллелей, a q — частота другой. Например, при частоте кистофиброза у американцев европеоидной популяции 1 на 2500 (р2) можно рассчитать частоту гетерозигот (2pq): при р2= 1/2500 р = 1 /50 и q = 49/50- 2pq = == 2X 1/50X49/50, или примерно 1/25 (или 3,92%).
Каждый человек, возможно, обладает несколькими редкими патологическими рецессивными генами. Поскольку эти мутантные гены часто не выявляются при проведении лабораторных исследований, то патологические рецессивные гены у гетерозиготных особей обнаруживаются обычно после рождения гомозиготного (и поэтому пораженного) ребенка. У родителей, состоящих в близком родстве, существует больший риск быть гетерозиготными по одному и тому же патологическому гену, так как их предки одни и те же. В США и других странах близкородственные браки редки, поэтому было проведено небольшое число генетических исследований с целью выявить повышенный риск для здоровых родителей, находящихся в близком родстве.

Рис. 6-1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

В соответствии с доступными данными риск для родителей—двоюродных брата и сестры иметь ребенка с врожденными дефектами в 2 раза превышает 4 % риск в отношении здоровых, но не состоящих в родстве, родителей.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Из родословной, представленной на рис. 6-2, можно видеть, что заболевают как женщины, так и мужчины, что ген передается от одного из родителей ребенку и что мутантный ген
обусловлен спонтанной мутацией, риск того, что ребенок пораженного родителя будут наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет 50 %.

Рис. 6-2. Аутосомно-доминантный тип наследования (см. обозначения к рис.
6-1).