Хромосомы и их аномалии - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Научные и методические успехи позволили в 1952 г. Hsu Levan выделить хромосомы человека, а в 1956 г. Tijo и Levan точно определить у него число соматических хромосом (а именно 46). В 1959 г. Lejeune обнаружил, что больные с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, в том числе дополнительную 21-ю хромосому (трисомия 21).
Таблица 6-3. Частота хромосомных аномалий у живорожденных младенцев
Синдром Дауна (трисомия 21) | 1/800 |
Синдром трисомии 18 Видео: Банальные повреждения генов и хромосом | 1 /8000 |
Синдром трисомии 13 | 1 /20 000 |
Синдром Тернера (женщины) | 1/10 000 |
Синдром Клайнфелтера (мужчины) | 1/1000 |
Поли-Х-аномалии (женщины) | 1/1000 Видео: Нашей доченьке нужна помощь смотрите в Новостях на 5:20 минуте |
XYY кариотип (мужчины) | 1/1000 |
Сбалансированная структурная перестройка | 1/520 |
Несбалансированная структурная перестройка | 1/1700 |
Поломка хромосомы X у мужчин | 1/2000 |
Поломка хромосомы X у женщин | 1/1000 |
Всего | 1/150 |
За этим последовали открытия других врожденных синдромов, связанных с трисомиями, а также аномального числа половых хромосом при синдроме Клайнфелтера и Тернера, описание хромосомной мозаики и нарушений структуры хромосом. Цитогенетические нарушения относятся к важным этиологическим факторам заболевания человека. В последующие 25 лет проводилась разработка лабораторных методов исследования для точной идентификации хромосом (и их сегментов), что позволило интерпретировать как сложные хромосомные перестройки, так и их минимальные морфологические изменения. Эти методы позволяют проводить более точную клиническую диагностику и достоверное генетическое картирование.
В связи с тем, что изучение хромосом достаточно сложно и дорогостояще, для обследования необходимо проводить самый тщательный отбор больных. К наиболее важным клиническим показаниям относятся врожденные пороки развития, особенно в нескольких системах органов одновременно, и отставание умственного развития неясной этиологии. Чаще всего дети с хромосомными аномалиями отличаются асимметрией лица, неправильной формой ушных раковин, пороками развития сердца и почек, неправильным развитием кистей и стоп, обезьяноподобными складками на ладонной поверхности кисти, единственной складкой на V пальце и низкой массой тела при рождении. Было показано, что у одного новорожденного из 150 встречаются хромосомные нарушения. В табл. 6-3 представлена частота хромосомных нарушений у живорожденных младенцев.
Кроме того, 50—60% случаев хромосомных нарушений при раннем спонтанном выкидыше позволяют считать, что по крайней мере у 10 % плодов изменен кариотип. У плода на 16—18-й неделе развития частота хромосомных нарушений, определяемых при амниоцентезе, выше, чем у живорожденных младенцев, на основании чего можно предположить, что во II и III тримеетрах беременности происходит дополнительный отсев цитогенетически несбалансированных плодов. Приблизительно 90 % плодов с нарушенным кариотипом не вынашиваются. Почти в половине случаев из всех хромосомных аномалий у живорожденных детей поражены аутосомы и в половине случаев — половые хромосомы. Хромосомные аномалии служат причиной приблизительно 50 % случаев аменореи, 10 % случаев бесплодия у мужчин, 20 % случаев отставания умственного развития, а также они выявляются в большинстве неопластических клеток. Частота выявляемости хромосомных аномалий должна увеличиваться по мере внедрения в практику точных методов определения минимальных структурных изменений хромосом.
