Синдром клайнфелтера - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромосома или более (табл. 6-12). Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живорожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов. Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки выражены незначительно и они неспецифичны.
Таблица 6-12. Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47, XXY
Признак | Частота, % |
Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза Видео: Наследственные болезни обмена веществ | 100 |
Яички небольшого, размера | 99 |
Азо«слермия | 93 |
Гинекомастия | 55 |
Недостаточный рост волос на лице | 77 Видео: Наследственно дегенеративные заболевания нервной системы |
Недостаточный рост волос на лобке | 61 |
Уменьшение размера полового члена Видео: Узнать о здоровье младенца до его рождения | 41 |
Снижение полового влечения или потенции | 68 |
Снижение уровня тестостерона (в плазме) | 79 |
Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) | 75 |
Умственная отсталость | 10 |
Его часто не выявляют у мальчиков в препубертатном периоде развития до тех пор, пока синдром не будет выявлен при проведении Х-скрининг-программы во всей популяции, при обследовании мальчиков с отставанием психического развития, например находящихся в специализированных учреждениях. Однако отставание развития обычно не столь выраженно и может встречаться не чаще, чем во всей популяции. Полезным диагностическим признаком служит измененный пальцевой рисунок с уменьшенным числом линий. Синдром Клайнфелтера связан с возрастом матери.
Таблица 6-13. Фенотипические признаки мужчины с кариотипом 49, XXXXY
Признак | Частота, % |
Аномалиискелета (синостоз лучевой и локтевой костей, вывернутое наружу бедро,аномалии ребер, изменение центров оссификации в костях рук, смещениеотростков позвонков, псевдоэпифизы в костях рук и ног, отсутствие головкилучевой кости, короткие искривленные локтевая и лучевая кости) | 70 |
Аномалиинаружных половых органов | 70 |
Гипоплазиямошонки | |
Крипторхизм | 30 |
Небольшойразмер полового члена | 85 |
Небольшойразмер яичек | 80 |
Недостаточноеоволосение или оволосение по женскому типу на лобке | 40 |
Умственнаяотсталость | 100 |
Лицевыепризнаки | 75 |
Направленныйвверх косой разрез глаз | |
Эпикантныескладки | 80 |
Косоглазие | 57 |
Гипертелоризм | 87 |
Порокиразвития ушных раковин | 73 |
Широкаяпереносица | 86 |
Глубокаяпереносица | 68 |
Короткаяшея | 70 |
Увеличениечисла дуг на пальцах |
Синдром не представляет собой серьезной проблемы в педиатрии, так как больные мужчины отличаются от здоровых только бесплодием. Они могут оставаться не выявленными до тех пор, пока не начнут обследование по поводу бесплодия, при котором у них выявляют уменьшение размеров яичек и азооспермию.
Соматические изменения часто встречаются при синдроме Клайнфелтера, обусловленном другими хромосомными нарушениями, отличающимися от кариотипа 47.XXY. Отмечена выраженная корреляция между частотой, степенью умственной отсталости и увеличением числа Х-хромосом. Специфически устанавливаемый фенотип был отнесен к кариотипу 49,XXXXY (табл. 6-13).
