Болезнь рефсума - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

В большинстве случаев заболевание (болезнь накопления фитановой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis) начинается в возрасте до 20 лет, проявляясь нарушением зрения (ночная слепота), аносмией, ихтиозом, чувством слабости в конечностях, неуверенной походкой. Печень и почки заметно инфильтрированы нейтральным жиром. В плазме содержится большое количество фитановой кислоты (20-углеродная разветвленная кислота), которое может составлять 5— 30,% от количества всех жирных кислот. Более крупный размер фитановой кислоты, отличающий ее от других жирных кислот, может приводить к повреждению клеточных мембран и нервной дегенерации. Болезнь Рефсума наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Большинство больных выявляют в возрасте до 20 лет, хотя в некоторых случаях заболевание распознается в возрасте лишь после 50 лет. Практически все больные страдают пигментным ритинитом, периферической полинейропатией, мозжечковой атаксией, при этом возможно резкое обострение заболевания, связанное с фебрильными состояниями, хирургическими вмешательствами, беременностью. Нередки длительные периоды ремиссии. Заболевание можно заподозрить на основании клинических данных, повышенного уровня белка в спинномозговой жидкости (в среднем 2750 мг/л) и фитановой кислоты (до 250 мкг/л) в плазме. Фитановая кислота окисляется в культуре кожных фибробластов со скоростью 1—2% от нормы. Возможна идентификация гетерозиготных лиц. Повышенная частота заболевания выявляется среди жителей Норвегии.
Лечение возможно путем ограничения в диете предшественников фитановой кислоты. К их числу относятся молочные продукты, животные жиры и пищевые продукты, содержащие хлорофилл (для исключения фитола). По мере уменьшения содержания фитановой кислоты в плазме и тканях у части больных несколько смягчается неврологическая симптоматика. Поддерживающая психотерапия и ортопедические приспособления могут помочь больному справиться с невропатией- может быть показана экстракция катаракты. Смерть от осложнений со стороны сердца и легких обычно наступает в возрасте до 50 лет.