Атипичные половые хромосомные кариотипы - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

АТИПИЧНЫЕ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ КАРИОТИПЫ

Кариотип 46, XX при мужском фенотипе

Имеются сообщения о кариотипе 46.XX у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Больных мужчин выявляли в период пубертатного развития и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков.
Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит концепции о том, что Y-хромосома необходима для детерминирования мужского пола и дифференцировки. Возможное объяснение этого феномена включает в себя: 1) неопределяемый 46,XX/46,XY химеризм или 46,XX/47,XXY моз-аицизм- 2) транслокацию сегмента, определяющего мужской пол, с Y-хромосомы на Х-хромосому или на другую аутосому- 3) мутантный ген или гены. Существующие в настоящее время доказательства позволяют предположить, что наиболее вероятно второе объяснение, хотя и первое не может быть полностью отвергнуто. Транслокация сегмента, определяющего мужской пол, с хромосомы Y на хромосому X может обусловить рождение мальчика с набором хромосом XX в результате действия Х-хроматининактивирующего механизма. Появление в одной и той же семье мальчика с набором хромосом XX и истинных гермафродитов XX подтверждает предположение о существовании мутантного гена, который может обусловливать изменение пола у лиц с кариотипом 46,XX.

Кариотип 46, XY при женском фенотипе

Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромосом XY до сих пор полностью не ясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Гландулоциты яичка (клетки Лейдига) секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон.
Клетки-мишени должны обладать способностью реагировать на действие тестостерона и дигидротестостерона. Если один из этих этапов нарушается, то не происходит маскулинизации, эмбриона. У ребенка с набором половых хромосом XY может определяться женский фенотип наружных половых органов. Он может быть у ребенка с кариотипом 46,XX в результате: 1) полной нечувствительности ткани-мишени к андрогенам (тестикулярная феминизация)- 2) нечувствительности яичек к действию лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хориогонадотропину человека (ХГЧ) (аплазия гландулоцитов яичка- 3) выраженного нарушения биосинтеза тестостерона- 4) синдрома XY чистой дисгенезии гонад (синдром Свиера).