Нарушения метаболизма бета-аминокислот - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Бета-Аланинемия.

Летаргия, сомнолентность, припадки по типу grand mal и смерть в раннем детском возрасте связывали с персистируюшей в-аланинемией при концентрации бета-аланина, в 2—4 раза превышающей норму. Бета-аланин образуется при гидролизе определенных дипептидов и распаде урацила. В норме он в дальнейшем метаболизируется путем трансаминирования до малоновой кислоты, затем до ацетата и двуокиси углерода. Существуют доказательства блока трансаминирования БЕТА-аланина. Повышенный уровень в моче бета-аминоизомасляной кислоты и таурина, как и в-аланина, заставляет предположить общий почечный механизм транспорта аминокислот. У больных детей повышен также уровень аминомасляной кислоты в спинномозговой жидкости, плазме и моче. Неврологические симптомы связывают с увеличением количества бета-аланина и уменьшением аминомасляной кислоты в головном мозге. Патологическая экскреция с мочой аланина и 5-аминоизобутирата была выявлена у здорового ребенка с повышенной ломкостью волос. Изолированный дефект транспорта аланина связывали с отставанием физического и умственного развития.

Аминоизомасляная ацидурия.

Избыточная экскреция аминоизомасляной кислоты генетически предопределена у небольшого процента здоровых лиц. В этом случае симптоматика отсутствует, а аминоизомасляная кислота ежедневно экскретируется в количестве 100—300 мг (у здоровых экскретируется 10—40 мг). Аномалия передается рецессивным геном. Кроме того, [3-аминоизомасляная ацидурия сопровождает многие заболевания с деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. Здоровые лица, получающие с пищей большое количество аминоизомасляной кислоты, естественного метаболита валина и тимина, способны быстро выводить ее из организма.