Скрининг при беременности

Существует множество методов скрининга при беременности для диагностики возможной анеуплоидии у плода. Традиционный стандартный подход – скрининг при беременности во II триместре. Скрининг в I триместре был введен в конце 90-х г. XX в.

Первый скрининг при беременности

В скрининг I триместра входят сочетание возраста матери, толщины воротникового пространства (ВП) плода, обнаружение b-ХГЧ в крови матери, плазменного белка А, ассоциированного с беременностью. В начале 90-х г. была установлена связь между хромосомными аномалиями плода и обнаружением аномально большого ВП (эхосвободной зоны в задней части шеи плода) в период между 10-й и 14-й неделей гестации.Увеличение ВП сопровождается и хромосомными аномалиями, и другими врожденными пороками развития. Повышение концентрации свободного b-ХГЧ и низкое содержание плазменного белка А связаны с повышенным риском синдрома Дауна. По данным многоцентрового исследования, проведенного в США, сочетание обнаружения сывороточных маркеров у матери в I триместре с увеличением ВП и возрастом матери показало, что частота диагностики синдрома Дауна при относительном количестве ложноположительных результатов, приближающемся к 5%, достигает 79%. В анатомических и рентгенологических исследованиях показали отсутствие или гипоплазия носовых костей у плодов с синдромом Дауна. Визуализация носовой кости при УЗИ в I триместре свидетельствует о снижении риска развития синдрома Дауна, а ее отсутствие сопровождается повышенным риском. Добавление оценки видимости носовой кости к определению ВП и биохимическому анализу сыворотки крови может повысить частоту диагностики синдрома Дауна до 93%.Частота получения ложноположительных результатов составляет 5%.

Видео: Узи скрининг | Пренатальный скрининг. Скрининг при беременности.

Второй скрининг при беременности

Ранее женщине традиционно рекомендовали проведение тройного сывороточного скрининг-теста, который включает определение концентрации a-фетопротеина (АФП), ХГЧ и неконъюгированного эстриола (НЭ3) с 16-й по 20-ю неделю. Содержание АФП в образцах крови женщин, вынашивающих плоды с дефектами нервной трубки, часто повышено. Примерно 80-85% всех открытых дефектов нервной трубки можно диагностировать по содержанию АФП в крови матери. Кроме того, по этому показателю можно определить возможность развития дефектов стенки живота у плода (гастрошизис или омфалоцеле).

Если содержание АФП в крови матери повышено, для исключения многоплодной беременности, смерти плода или неправильного определения срока гестации (во всех ситуациях возможно получение ложноположительных результатов) проводят УЗИ. Если все эти факторы отсутствуют, рекомендуют амниоцентез и определение концентрации АФП и активности ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости. Ацетилхолинэстераза – белок, присутствующий в амниотической жидкости только при открытом дефекте нервной трубки.

Отмечена связь между низким содержанием АФП в крови матери и синдромом Дауна. В сочетании с повышенной концентрацией ХГЧ и низким содержанием НЭ3 (тройной скрининг при беременности) этот показатель обеспечивает обнаружение синдрома Дауна примерно в 70% случаев. Частота получения ложноположительных результатов составляет примерно 5%.

Низкое содержание АФП, ХГЧ и НЭ3 в крови матери также может указывать на трисомию хромосомы 18. В сочетании с определением ингибина А (четверной скрининг) частота обнаружения синдрома Дауна повышается до 81%. Ложноположительные результаты получают в 5% беременностей.

Комбинированный скрининг в 1 и 2 триместре

В целях повышения частоты обнаружения нарушений развития плода, сведения к минимуму количества ложноположительных результатов и инвазивных процедур, а также для оценки концепции скрининга в I и II триместре были проведены несколько исследований. Предложенные подходы включают объединенный и последовательный скрининг.

При объединенном скрининге результаты, полученные в I и II триместре, объединяют при подсчете одного риска и не сообщают, пока не будут доступны результаты II триместра. Установлено, что этот подход обладает наивысшей чувствительностью и экономически наиболее выгоден. Последовательный скрининг включает проведение скрининга при беременности в 1 и 2 триместре с раскрытием для клинического ведения результатов, полученных в I триместре.

Нередко при нормальном хромосомном наборе у плода обнаруживают один аномальный биологический маркер или более. Повышение концентрации b-ХГЧ или АФП и снижение содержания белка А, ассоциированного с беременностью, или НЭ3 сопровождается такими осложнениями беременности, как преждевременные роды, ЗВУР и преэклампсия. Таким образом, в подобных случаях ведение беременности требует особого подхода.

Генетическое консультирование – необходимый компонент программ скрининга. Оно обеспечивает информированность и ослабляет тревожность у пациентов с патологическими результатами тестов. Кроме того, пациентам следует объяснять разницу между результатами скрининга и диагностического исследования.

Диагностические исследования

Видео: Скрининг во время беременности

Применение технологий рекомбинантной ДНК в сочетании с забором тканей плода во время скрининга при беременности в I триместре способствовало распространению и развитию пренатальной диагностики. Она включает такие процедуры, как УЗИ, амниоцентез, БВХ и кордоцентез (чрескожный забор пуповинной крови).