Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия

Видео: Фибродисплазия-второй скелет.

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия характеризуется про­грессирующей оссификацией связок, сухожилий и апоневрозов.

Видео: Фибродисплазия нач с горла!!

Начало заболевания – первый год жизни. Дебют обычно имеет вид вос­палительного процесса с образованием узелков в области верхней части спины, шеи, волосистой части головы. Также возникают локальное повышение температуры, лейкоцитоз и повышение СОЭ, в связи с чем часто ставят диагноз острой ревматической лихорадки. Ключом к постановке диагноза служат короткие большие пальцы стопы (в соче­тании с короткими большими пальцами кистей или без этого). Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия — основная причина врожденной вальгусной деформации 1 пальца стопы (hallux valgus). Большинство случаев этого аутосомно-доминантного заболевания не являются результатом новых мутаций. Продолжительность жизни у таких больных значительно снижена: постепенно уменьшается емкость легких, что обусловливает дыхательную недостаточность и терминальную пневмонию. Причина оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии — мутации ACVR1, рецептора для морфогенного костного белка 1 типа.

Видео: Редкая анатомия. Фибродисплазия