Синдром жильбера
Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не является опасной и не требует специального лечения, ее первые симптомы обычно наиболее ярко проявляются в 11-15 лет, мужчины подвергаются поражению синдрома намного чаще, чем женщины. Заболевание названо именем французского гастроэнтеролога Николя Жильбера, впервые описавшего его на рубеже прошлого века.
Причины развития болезни Жильбера
Причиной, провоцирующей синдром, является дефект гена, ответственного за функцию печеночного фермента – глюкуронилтрансферазы, осуществляющего в клетках печени конъюгацию билирубина (продукта распада гемоглобина) с глюкуроновой кислотой, приводящую к его нейтрализации и дальнейшему выводу с желчью из организма. При отклонениях протекания этого процесса вследствие понижения активности глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера у билирубина прерывается течение его утилизации.
В крови увеличивается уровень его непрямой (несвязанной) фракции, обладающей цитотоксическими свойствами, это особенно опасно для клеток головного мозга. Из-за повышенной концентрации происходит накопление этого вещества в тканях, что и обуславливает их окрашивание в желтый цвет. Для нейтрализации непрямого билирубина при синдроме Жильбера требуется прием специальных препаратов. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает возможность развития у ребенка патологии в 50% при наличии мутационного гена у кого-то из родителей.
К факторам, способствующим обострению синдрома Жильбера, относят:
- Интенсивные физические нагрузки;
- Нервное перенапряжение;
- Злоупотребление алкогольными напитками;
- Простудные и инфекционные заболевания;
- Травмы, хирургические операции;
- Прием некоторых медикаментов (антибиотиков, глюкокортикоидов, анаболических стероидов и др.).
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера также имеет немаловажное значение для предотвращения усиления болезни.
Симптомы синдрома Жильбера
Очень часто главным и единственным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, ее проявления могут обладать эпизодическим характером (под воздействием провоцирующих факторов) и в редких случаях постоянным. Признаки желтухи в своем большинстве имеют слабо выраженную форму: легкую желтизну склер, окрашивание кожных покровов, появляющееся в виде рассеянной пигментации области лица (носогубного треугольника, век), подмышечных впадин, ладоней, стоп. Также симптомы синдрома Жильбера иногда могут выявляться:
- Болью или ощущением тяжести в области печени;
- Вздутием живота;
- Отсутствием аппетита;
- Тошнотой, отрыжкой;
- Запорами или поносами;
- Чувством горечи во рту;
- Увеличением размеров печени.
Болезнь может в редких случаях сопровождаться бессонницей, головокружениями, слабостью и быстрой утомляемостью.
Диагностика синдрома
Для точного диагностирования и дальнейшего успешного лечения синдрома Жильбера необходимы изучения анамнеза больного, его семьи (для обнаружения возможных носителей поражения), осмотр пациента, при котором могут быть выявлены признаки болезни. При лабораторных исследованиях в первую очередь назначается общий анализ мочи и крови, если в последнем будет обнаружен пониженный уровень гемоглобина и наличие незрелых эритроцитов, это будет подтверждением заболевания.
Для диагностики также требуются пробы с голоданием, никотиновой кислотой, с фенобарбиталом. При пробе с голоданием анализ на синдром Жильбера проводят в первый день натощак, а затем через 48 часов, в течение которых пациент может употреблять только низкокалорийную пищу – не больше 400 ккал/сутки. При превышении концентрации билирубина на 50-100% данная проба относится к положительным (диагноз подтверждается). Проба с фенобарбиталом заключается в приеме препарата на протяжении 5 дней и на его фоне существенным снижением билирубина. При проведении пробы с никотиновой кислотой делают ее внутривенные инъекции с последующим (через 3 часа) значительным ростом уровня билирубина – в 2-3 раза.
Также является необходимым назначение УЗИ органов брюшной полости. Особой точностью при диагностике болезни обладает ДНК анализ на синдром Жильбера. Он представляет собой изучение ДНК гена УДФГТ с обнаружением мутации ТАТАА-уровня, подтверждающей заболевание с наибольшей достоверностью. ДНК тест может быть рекомендован к проведению и для предупреждения печеночных кризов.
Лечение синдрома Жильбера
Как уже было сказано, для лечения синдрома Жильбера не требуется специальных методов, главным образом необходимо придерживаться назначенного режима питания, а также работы и отдыха. В преобладающем большинстве случаев отказ от чрезмерных физических нагрузок, употребления спиртосодержащих напитков, и соблюдения при этом диеты является достаточным для удерживания уровня билирубина в норме или в слегка повышенной концентрации. Также для поддержки функции печени иногда назначаются курсы гепатопротекторов – Эссенциале форте, Карсила, Хофитола и других.
Диета при синдроме Жильбера играет главную роль, так как способствует нормализации работы печени, связыванию билирубина и его выводу желчью. Пищу требуется принимать небольшими порциями 4-5 раз в день. При заболевании запрещаются жирное мясо и рыба, свежие сдобные изделия, шпинат, щавель, крутые мясные навары, острые приправы, кофе, мороженое. В диету разрешено включать обезжиренный творог, рассыпчатые каши, овощные супы, нежирную говядину и птицу, некислые фрукты и компот, пшеничный хлеб.
Соблюдение вышеназванных правил при синдроме Жильбера является гарантией благоприятного протекания хронической болезни и купирования обострений.
