Болезнь тяжелых а-цепей и лимфома тонкой кишки
Болезнь а-цепей — лимфопролиферативное заболевание (один из типов лимфомы), характеризуется диффузной инфильтрацией слизистой оболочки тонкой кишки и лимфатических узлов брыжейки плазмоцитами, секретирующими патологический иммуноглобулин, лишенный легких цепей и содержащий дефектные тяжелые цепи.
Эпидемиология
Болезнь а-цепей впервые описана Е. С. Franclin и соавт. в 1964 г. В настоящее время в литературе описано более 200 случаев этого заболевания, получившего также название «средиземноморской абдоминальной лимфомы», так как часто обнаруживается в этом регионе. Описаны и другие варианты болезни тяжелых цепей (м-цепей, дельта-цепей и ламбда-цепей).
Этиология и патогенез
Предполагается, что в основе болезни а-цепей лежит первичный иммунодефицит, связанный с врожденным нарушением синтеза иммуноглобулинов. Высказывается также гипотеза о возможности возникновения болезни а-цепей вследствие длительной инвазии кишечными микроорганизмами, вызывающими повышенную продукцию IgA. Нельзя исключить и возможности специфического вирусного агента как этиологического фактора.
Последовательные гистологические исследования показали, что при болезни а-цепей происходит переход от высокодифференцированного лимфопролиферативного процесса к бластной клеточной пролиферации, свойственной лимфомам. Поэтому в настоящее время полагают, что болезнь а-цепей и лимфома представляют различные стадии одного процесса.
Классификация
Классификация отсутствует.
Примерная формулировка диагноза:
1. Болезнь а-цепей. Синдром гиперкатаболической экссудативной энтеропатии с выраженной гипопротеинемией, кахексией.
2. Болезнь а-цепей. Хроническая быстро нарастающая тонкокишечная непроходимость.
Предварительный диагноз
Ведущими клиническими симптомами болезни а-цепей являются обильный водянистый стул, значительная потеря массы тела, боль в животе, асцит, отеки, судороги. Часто наблюдается симптом «барабанных палочек». По мере прогрессирования болезни возможны перфорация, инвагинация с развитием непроходимости и перитонита.
Характерные лабораторные признаки болезни — стеаторея, значительная гипопротеинемия, снижение уровня холестерина, калия и кальция, железа в сыворотке крови, анемия. Типичными рентгенологическими признаками лимфомы являются грубый рельеф из-за утолщения слизистой оболочки, наличие стриктур и дефектов наполнения вследствие гиперплазии лимфоидных фолликулов в подслизистом слое, а также полицикличность контуров из-за увеличенных лимфатических узлов.
Верификация диагноза, дифференциальный диагноз
Ведущая роль в диагностике болезни а-цепей принадлежит биопсии слизистой оболочки тонкой кишки: выявляется массивная клеточная инфильтрация плазматическими клетками и лимфоцитами с примесью макрофагов. Отмечается также уплощение ворсин тонкой кишки, но в отличие от целиакии поверхностный эпителий хорошо сохранен. Появление атипичных клеток свидетельствует о злокачественности процесса.
Не менее важную роль играет и иммунологическое исследование сыворотки крови и других секретов (слюны, кишечного сока), в которых обнаруживают патологический белок — тяжелые а-цепи. Применяют метод иммуноэлектрофореза с моноспецифической антисывороткой к IgA. При этом появляется аномальная линия преципитации в зоне a1-а2-глобулинов.
Клинические симптомы болезни а-цепей во многом сходны с другими заболеваниями, сопровождающимися тяжелым синдромом нарушенного всасывания и гиперкатаболической экссудативной энтеропатией (первичные иммунодефициты, кишечная лимфангиэктазия, болезнь Уипла и др.).
В каждом случае заболевания, протекающего с тяжелым расстройством всасывания, следует обязательно проводить гистологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки, а также иммунологическое исследование сыворотки крови, С их помощью диагностируют лимфому или
ее подтип — болезнь а-цепей, исключают первичный вариабельный иммунодефицит, болезнь Уипла и лимфангиэктазию.
Лечение, прогноз
При болезни а-цепей применяют антибиотики, кортикостероидные препараты, цитостатические средства и лучевую терапию. Эффективны тетрациклин и ампициллин, принимаемые внутрь в обычных дозах. Однако ремиссия обычно не бывает длительной. В связи с этим наряду с антибиотиками необходима комплексная терапия цитостатическими препаратами (циклофосфан, кортикостероиды), с помощью которых удается достичь более длительной ремиссии.
Если имеются признаки трансформации болезни а-цепей в лимфосаркому, необходимы лучевая терапия и полихимиотерапия.
Прогноз при болезни а-цепей в общем неблагоприятный, так как, несмотря на возможность длительных ремиссий (до 2 лет), заболевание рецидивирует. Когда болезнь трансформируется в лимфому, прогноз становится плохим. Смерть наступает от кахексии, инфекционных осложнений и рвспространения опухолевого процесса.
